葉酸對育齡婦女和孕婦非常重要。1964年Hibbard和Smithells研究母親葉酸缺乏與胎兒畸形的關聯，發現缺乏葉酸的孕婦畸形發病率是缺乏葉酸的孕婦的5倍，之後英國、匈牙利、澳大利亞等7個國家31家醫院參加的實驗共同得出了妊娠初期缺乏葉酸是胎兒神經管畸形的主要原因。 神經管閉合是在胚胎髮育的3-4周，葉酸缺乏可引起神經管未能閉合而導致以脊柱裂和無腦畸形爲主的神經管畸形， 主要包括脊柱裂和無腦等中樞神經發育異常。無腦畸形是嚴重的腦發育不良，顱骨缺損，一般在出生前或出生後短時間內死亡。脊柱裂患兒可以生存，但終身殘疾，給國家和家庭帶來巨大損失。
據中國婦幼保健中心和日本優生優育協會調查，中國是世界上大腦和脊髓缺陷兒童多發的國家。每年約有10萬名孕婦生下大腦和脊髓缺陷，即每1000名出生的嬰兒中有3人患有這個缺陷。主要原因是中國女性在計劃懷孕和懷孕期間葉酸不足。中美合作項目組最近發表的葉酸應用效果評價研究證明，婦女和懷孕前1個月至3個月內每天補充680微克葉酸，有效降低中國出生缺陷高危人羣中神經管畸形的發生率達到85%。
爲了減少大腦和脊髓缺陷的發生，最重要的是女性在受精時開始攝取足夠的葉酸，但實際上很多女性知道懷孕後纔開始補充葉酸，當時受精後的一兩個月，早期胎兒的大腦和脊髓因爲得不到足夠的葉酸而發育不健全因此，專家建議婦女在計劃懷孕期間開始補充葉酸。
葉酸不僅對早孕非常重要，在整個懷孕期間也是必不可少的。妊娠期隨着胎兒身體組織的迅速成長，孕婦需要大量葉酸(平時需要量的1.5倍)來滿足胎兒的需要。葉酸不足會提高妊娠高血壓症、胎盤早剝的發生率，孕婦患巨大幼兒紅細胞貧血，胎兒宮內發育遲緩、早產、新生兒低出生體重。
