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唐氏綜合徵是什麼

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唐氏綜合徵是什麼

大家也都知道,懷孕的孕婦都要做產前檢測的項目,這是爲了檢查寶寶在準媽媽的肚子裏的健康情況,產前檢測有很多種項目,其中有一個項目是唐氏篩查,這個產檢項目是爲了檢查寶寶有沒有唐氏綜合徵的項目,那麼什麼是唐氏綜合徵呢?下面小編來爲大家解釋一下什麼是唐氏綜合徵。

唐氏綜合徵是什麼

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

唐氏綜合徵的表現

1.患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和餵養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

看了小編介紹的文章之後也都知道了唐氏綜合徵就是21-三體綜合徵,就是對了一條21號的染色體而導致的病症。如果患有此病症的胎兒,要麼是在母胎裏流產,要麼是生出來之後會是一個畸形智障的嬰兒。所以,這個產前一定要做唐氏綜合徵的產檢。

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