什麼是地中海貧血？
地中海貧血又稱海洋性貧血，是遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠子蛋白鏈減少或缺失，血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以事先被人體肝脾等破壞，導致貧血和發育等異常，這種疾病是醫學上的溶血性貧血。
血紅蛋白由血紅素和兩條a鏈和兩條beta-鏈構成，a-珠蛋白鏈合成減少或不足會導致a海洋性貧血，beta-珠蛋白鏈合成減少或不足會導致beta-海洋性貧血。本病多見於地中海沿岸國家和東南亞國家，中國長江以南各省報道，廣東、廣西、海南等省區發病率高，北方少見。
地中海貧血有那些表現？
beta-地中海貧血比a-地中海貧血多。地中海貧血主要表現爲不同程度的貧血，輕型或雜合子患者(基因攜帶者)無力、頭暈、皮膚顏色蒼白等貧血相關表現，這些攜帶者可以正常工作和生活，但體檢時可以檢測出與地中海貧血相關的基因。典型的地中海貧血患者從出生後幼年起即有貧血表現，且逐漸加重，常有黃疽、脾臟腫大、發育障礙，智力遲鈍等。常有骨骼等畸形，典型病例表現出鼻樑凹陷、眉距擴大、顴骨突出等特殊表現。典型和嚴重的患者往往因爲嚴重的貧血和心臟、肝臟等併發症而在兒童期失去了年輕的生命。
如何確定地中海貧血？
地中海貧血檢查非常簡單，首先進行血液檢查，看紅細胞的平均體積、平均血紅蛋白含量、平均血紅蛋白濃度是否低於正常，然後進行血紅蛋白電泳觀察血紅蛋白的比例，以及是否有異常血紅蛋白(例如Hbf在beta-地中海貧血中經常上升)此外，孕婦可以做產前篩查，以確定胎兒是否患地中海貧血。
地中海貧血有哪些治療措施呢？
地中海貧血目前沒有特效治療藥物，血紅蛋白在10g/L以上者一般不需要特殊治療。顯然貧血，特別是血紅蛋白在60-80g/L以下的患者，通常以輸血爲主。長期輸血患者，由於體內鐵的負荷增加，經常需要使用排鐵的藥物。目前唯一能根治地中海貧血的方法就是做造血幹細胞移植，但是移植的費用很多，而且有一定的風險。另外，基因治療(利用不同的載體將缺失的a-或beta-基因導入造血幹細胞，使造血細胞合成正常的血紅蛋白等治療措施在實驗階段。那麼，如何防止地中海貧血的發生呢？
危險在於明火，防止比救災，俗話說，預防比治療好，預防比未然，最好把疾病消滅在萌芽狀態。通過以下beta-地中海貧血的遺傳模式圖，我們可以清楚地看到如何預防地中海貧血的發生:
地中海貧血基因攜帶者或輕地中海貧血患者通常沒有明顯的症狀，但夫婦雙方都有地中海貧血基因，即兩人都是輕地中海貧血，他們的孩子25%是重地中海貧血，50%是輕地中海貧血(基因攜帶者)，另外25%是普通人
有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者高達20％以上。由於目前沒有法定婚前檢查障礙，很多年輕人拿到結婚證明書就結婚了，結婚這個手續簡化了很多麻煩的手續，意外地埋下了很多危險，兩廣地區地中海貧血的發病率逐年上升。如果結婚前夫婦雙方花最多幾百元做個體檢，就可以明確是否有地中海貧血以及其他疾病，從而爲婚後的生育計劃以及優生優育打下基礎。但是，很多年輕人可能沒有這樣做。結果是地中海貧血的孩子出生，這個結果不是幾百元就能解決的，而是一系列家庭的尷尬和無數的醫療費，幸福的家庭也有可能受到影響。
