從遺傳方面減少羣體中先天性代謝缺陷發病率的預防措施主要是：
1、要避免近親結婚。近親結婚是很容易造成第二代出生患有先天性代謝缺陷病的，這也是爲什麼不主張近親結婚的原因。
2、最好在懷孕前做個遺傳諮詢。根據家系中病員的分佈，疾病的遺傳方式，可推算生出可能患病兒童的機率，就可以決定應否要懷寶寶等。
3、可以通過酶活性的測定檢出雜合體，在高發地區的羣體中檢出雜合體可以有效地預防先天性代謝缺陷病的發生。
4、準媽媽最好做個產前診斷。某些先天性代謝缺陷可以通過測定培養的羊水中胎兒脫屑細胞的酶活性而檢出。這些檢測這對於指導人工流產有很大的幫助，特別是對於已生育過先天性代謝缺陷患兒的孕婦更有意義。
