產前診斷就是指根據經濟發展、簡單和無創性的檢驗方式，根據孕檢能夠發覺抱有一些先天性缺點胎兒的高風險孕婦，便於進一步確立診斷，最大限度地降低出現異常胎兒的生育率。不一樣的孕檢方式都有優點，一切一種孕檢都不可以診斷出全部的先天缺點和遺傳疾病。下邊大家將像大夥兒詳細介紹四種篩選胎兒畸形的產檢項目。
產前血清學篩選（唐篩）
產前血清學篩選的方式是一種沒有外傷性的查驗，僅必須 提取孕婦3～5mL血夜，對孕婦和胎兒都不容易有危害。針對篩選發覺的高風險孕婦理應進一步開展相應檢查，稱之爲產前診斷。產前診斷又被稱爲宮腔內診斷，指在胎兒出世前對胎兒羊水污染和高危兒開展診斷，包含病毒學診斷、影像診斷診斷、體細胞細胞生物學診斷和遺傳基因診斷等。一般 懷孕期間血清學篩選能夠篩選出60%～70%的唐氏綜合症患者和85%～90%的神經管畸形。
它與產前診斷不一樣，技術標準高些,要診斷的病症也繁雜，因而，不太可能像篩選那般規定每個人都做，只合適一些高危率的孕婦，是有目的性地開展某種診斷性手術治療與試驗。
適用範圍
1.孕婦年紀達 35 歲或之上；
2.孕早、中後期血清蛋白篩選高風險的孕婦；
3.夫妻一方爲性染色體病人，或曾懷孕、生孕過染色體病患者的孕婦；
4.夫妻一方爲先天神經管畸形病人，或曾懷孕、生孕過此病患者的孕婦；
5.有不明原因的流產史、畸胎史、胎死腹中或死胎史的孕婦；
6.抱有比較嚴重單遺傳基因遺傳疾病高危胎兒的孕婦；
6.胎兒超音波查驗有出現異常結果者 ( 含羊水偏多者 ) ；
7.夫妻一方有胎兒畸形化學物質觸碰史；
8.疑似羊水污染的胎兒。
產前診斷能夠診斷的病症
1. 病症有確立的診斷規範，且臨產前診斷方式精確靠譜，如無腦兒；
2.病症比較嚴重，導致胎死腹中、死胎或傷殘，如腦膜炎；
3.病症無合理醫治方式，如軟骨組織發育不良；
4.病症基因遺傳風險性高，如血友病甲。
5. 性染色體數量出現異常、性染色體均衡染色體易位等，如唐氏綜合症。
彩超檢查（B超）
伴隨着新的超聲波技術性的快速發展趨勢及其新式超聲波診斷儀分辨率的提升, 運用b超來篩選產前胎兒畸形日益遭受世界各國專家學者的關心。彩超檢查在懷孕期間會做3～4次，便於對胎兒畸形開展健全的診斷，針對一些構造在出現異常和一切正常界限的圖象，會每2～4周開展一次彩超檢查，便於動態性觀查。超聲波沒法發覺全部畸形，針對較顯著的構造出現異常一般能夠及時處理。
查驗方式
（1）檢測時孕婦取仰臥, 必需時取側臥等。每例胎兒均依照基本篩選流程開展；(2) 對疑診爲畸形位置會全方位、多橫切面掃查開展認證； (3) 針對猜疑胎兒畸形的病人，規定2～3 位高資質醫生運用b超在1～ 3日內不一樣時間段各自對同一例胎兒開展彩超檢查(即醫生只瞭解異常胎兒畸形存有, 而不清楚該胎兒有沒有畸形或有哪些的畸形存有) , 隨後把分別的查驗結果及看法歸納, 開展對比剖析,作出最終分辨, 診斷爲畸形時要有最少2位高資質醫生簽字。
能夠診斷的畸形
主要是無腦兒、比較嚴重的腦突出、比較嚴重的開放式脊柱裂、 比較嚴重胸及腹腔破損、內臟器官外翹、 單腔心、至死性軟骨組織發育不良7種畸形。此外也有兔脣、頭頸水囊狀淋巴管瘤、畸胎瘤、神經纖維瘤、胎兒人體器官生長髮育顯著出現異常等。
爲何有一些畸形沒法被診斷出
(1) 與儀器設備品質、最好查驗時間、操作者工作經驗、孕婦腹腔薄厚、羊水流量是多少、查驗所佔有時間、胎兒本身生長髮育狀況、鈣化水平、胎盤位置及其胎方位等要素均有一定關聯; (2) 胎兒面部部、身體畸形類型多種多樣, 累及位置亦多, 產生緣故繁雜(包含大齡孕期) ,造成面部部、膝蓋骨及腕關節下列的畸形不容易被發覺。
羊膜腔穿刺
查驗時間 懷孕17～24周。
查驗方式
孕婦取平躺位,基本消毒殺菌,塗上消毒殺菌耦合劑,超聲波再度找尋無胚體的深刻羊蓄水池部位及精確測量從肌膚到羊膜腔的安全距離,儘可能繞開胚胎及胎兒。明確穿刺點,在超聲波監控下開展羊膜腔穿刺，提取孕婦羊水20mL。
爲了更好地確保穿刺的安全係數，現階段實際操作均在超聲波實時監測下開展。在超聲波即時顯象下會清楚地表明孑宮輪廊,鑑別胎兒、胚胎、羊水暗區,可在監控器上清楚見到穿刺針、穿刺的方位及入針的深層,此外超聲引導下可明顯增強穿刺通過率,降低盲穿導致的母親與孩子外傷。
可診斷的畸形
主要是胎兒染色體變異。
很有可能產生的病發症
羊膜腔穿刺是一項安全係數較高的診斷方式，病發症較罕見，很有可能的病發症包含胎兒損害、小產、羊膜腔感柒、胎盤早剝等。
臍靜脈穿刺
對於羣體 經遺傳諮詢醫院門診就醫後，醫師明確必須 開展臍血相應檢查的孕婦。
手術時間 一般在孕26～30周。
查驗方式
穿刺時孕婦取平躺位，排盡膀光。醫師運用超音波觀查胎兒狀況、挑選穿刺位置。
穿刺方式據胎盤位置不一樣可分成：①經胚胎直接進入臍毛細血管；②經胚胎、羊膜腔進到臍毛細血管；③經羊膜腔進到臍毛細血管。穿刺位置一般挑選在臍蒂部，以其較固定不動, 穿刺時不容易脫位。前壁胎盤因臍蒂部離腹腔較近, 穿刺容易, 後壁胎盤稍艱難。
可診斷的病症
胎兒染色體變異、代謝病、血形等，是現階段在懷孕期間獲得胎兒信息內容最完善的方式。
很有可能產生的病發症
臍靜脈穿刺由高資質醫生實際操作安全係數較高。有時候會產生臍帶血幹細胞腫、羊膜腔感柒、胎盤早剝等狀況。
產前心臟彩超查驗
關鍵對於胎兒是不是身患先天心臟疾病；
附表：現階段可檢驗的遺傳疾病
染色體病
因爲性染色體數量和構造出現異常所造成的病症稱染色體病。現階段早已獲知的染色體病有300多種，大部分伴隨生長髮育生長遲緩、智力障礙、畸形、性發育阻礙等多種多樣先天性缺點。染色體病在羣體中並許多見。
X連鎖加盟遺傳疾病
臨牀醫學普遍有血友病甲、隱匿性肥大中型肌營養不良症症、色肓等。X連鎖加盟隱性遺傳病病發規律性是：女士病毒攜帶者自身沒有症狀的主要表現或主要表現很輕，男士病毒攜帶者則一定病發。若女士病毒攜帶者與一切正常男士完婚，其所懷男孩很有可能一半病發，一半一切正常，而生的女生基因型所有一切正常，因此 產前診斷後需留女胎棄懷男胎。若男士X連鎖遺傳病人和一切正常女士完婚，男孩兒不病發，但女生全是雜合子。假如爸爸是X連鎖加盟顯性基因病人，媽媽一切正常，則女生都是會病發，故產前診斷後留懷男胎棄女胎。
先天新陳代謝缺點病
身體的化學物質新陳代謝包含一系列繁雜的生化反應，這種反映全是在微生物金屬催化劑——酶的參加下開展的。若因爲基因變異導致基因遺傳缺點而造成某類酶不可以生成，或生成總數或構造出現異常，結果造成某一新陳代謝全過程遇阻或不可以一切正常開展，即先天新陳代謝缺點病。先天新陳代謝缺點病大部分是性染色體隱性遺傳病，類型多種多樣，儘管每一種病症的患病率很低，但總患病率是豐厚的，新生嬰兒先天代謝病的發病率約爲8‰。
先天性畸形
先天性畸形由基因遺傳要素和環境要素等多種多樣要素造成。在我國的先天性畸形兒以神經管畸形畸形患病率最大。除此之外，普遍的先天性畸形也有兔脣、身體畸形、先天心臟疾病、先天幽門狹窄、鎖肛等。之上各種病症在懷孕階段根據資詢和臨產前診斷，有可能在臨產前發覺。
