腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵的概述
腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵(TRAPS)是一種罕見的遺傳性疾病，可能會導致反覆發熱。與該疾病相關的其他體徵包括寒戰和嚴重的肌肉疼痛。以前，TRAPS 被稱爲家族性冬眠熱。
TRAPS通常發生在4歲之前。據估計，每百萬人中只有一個人患上TRAPS。它是繼稱爲家族性地中海熱的類似病症之後的第二常見的遺傳性複發性發熱綜合徵。歐洲人更容易受到影響，但其他種族的人也會得到這種情況。全世界有超過 1,000 人被診斷出患有 TRAPS。
腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵的原因
TRAPS是一種遺傳性疾病，表明基因突變是TRAPS的主要原因。這個特殊的基因被稱爲TNFRSF1A。大約 70% 的基因突變與這種情況有關。
TNFRSF1A 提供了製造一種稱爲腫瘤壞死因子受體的蛋白質的說明，該蛋白質參與炎症反應。如果孩子從父母一方或雙方那裏獲得突變基因，先天免疫系統將被激活以保護身體，從而引起炎症。
其他因素，如感染、創傷、劇烈運動或壓力，也可能是疾病發作的觸發因素。處於嬰兒期或幼兒期的兒童患 TRAPS 的風險更大。
腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵的症狀
與 TRAPS 相關的具體症狀因人而異。通常，TRAPS 會出現以下跡象和症狀：
持續高燒，通常持續約 3 周胸痛腹痛肌肉和關節痛寒戰頭痛肌肉僵硬和緊繃噁心、嘔吐、腹瀉或便祕眼睛紅腫。從軀幹到手臂和腿的紅色和疼痛的皮疹。
腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵的診斷
TRAPS的診斷主要基於臨牀評估、體格檢查和家族病史。在體檢期間，醫生會詢問並仔細檢查該疾病的典型體徵和症狀，如長期發燒和皮疹。
驗血可以幫助發現體內炎症。 TRAPS 的診斷通常通過分子遺傳學檢測來確認，該檢測可以識別 TNFRSF1A 基因的突變。如果您的家人有 TRAPS，強烈建議您進行遺傳諮詢。
腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵的治療
TRAPS 無法治癒。這種疾病的治療計劃側重於減輕症狀和預防未來的發作。藥物是治療 TRAPS 最有用的方法。它們包括：
大劑量皮質類固醇可減輕這種情況的嚴重程度依那西普 (Enbrel) 可阻斷導致炎症的腫瘤壞死因子Anakinra (Kineret) 和 canakinumab (Ilaris) 阻斷白介素-1，這是一種參與炎症的重要蛋白質託珠單抗 (Actemra) 有助於減輕炎症
