近日，3歲女童患罕見病肚大如石鼓的新聞引起了大家的關注，據悉這個小女孩得的是戈謝病，需要終身注射藥物，費用昂貴。那麼戈謝病是什麼疾病？下面本站小編帶來介紹。
6月20日，河南濮陽。去年，3歲的萱萱被確診爲戈謝病，這是一種發病率爲五十萬分之一的罕見病，如果不加以治療，隨着脾的不斷增大，萱萱的肚子隨時都有可能被“撐破”。
爲了控制病情，萱萱需要終身注射藥物，而每針藥需要上萬元，並且隨着萱萱體重的增加，藥量也要加大，而相應的花費也會變得越來越大。
這種病叫做戈謝病，對於不明原因肝脾腫大、貧血、血小板減少患者，且骨髓不支持惡性腫瘤性疾病時，則需考慮戈謝病可能。不同國家對於戈謝病的篩查標準有所不同，但GBA酶活性測定是公認的初篩方法。最新的中國篩查研究顯示，DBS已被證實是更便捷、有效的戈謝病篩查工具，不僅可以檢測GBA酶活性，還可以檢測葡萄糖鞘氨醇(Lyso-Gb1)水平。
戈謝病(Gaucher disease, GD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變，導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、腎、骨骼、肺、甚至腦的巨噬細胞中貯積，形成典型的貯積細胞即“戈謝細胞”，導致受累組織器官出現病變。
中國診斷戈謝病已有四十多年曆史，但很長一段時間內都沒有很好的戈謝病治療方法，醫生往往只能給予患者對症治療。近年來，隨着更多特異性療法，例如酶替代療法(ERT)的出現和多學科診療的深入，戈謝病的診斷、治療和管理進入了新的階段。
作爲一種遺傳代謝性疾病，戈謝病常表現爲多臟器受累，常累及肝脾、骨骼、血液、神經等系統。最常見的爲脾臟腫大，約佔90%，其次是肝臟腫大，還有血小板減少症、貧血、骨痛、骨危象等。此外還有神經系統損害，根據是否有神經系統受累，戈謝病可分爲1型非神經病變型、2型急性神經病變型和3型慢性神經病變型這3種亞型。
由於疾病罕見，且戈謝病臨牀表現異質性強，易導致漏診及誤診，當患者出現肝脾腫大、貧血、血小板減少等症狀時，很容易與其它疾病混淆，需要進行鑑別診斷[5]。其中，萄糖腦苷脂酶(GBA)活性檢測是戈謝病診斷的金標準。通常當患者外周血白細胞或皮膚成纖維細胞中GBA活性降低至正常值的30%以下時，即可確診戈謝病。相比新鮮全血樣本，採集幹血紙片法(DBS)樣本簡便易行，大部分地區可開展，不僅適合在遠離檢測中心的地區開展戈謝病高危疑似患者的酶學篩查，也適用於戈謝病的新生兒篩查。最後，基因檢測也可以作爲診斷戈謝病的重要補充依據。
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