隨着國內疫情的穩定，許多醫院門診、專家逐漸恢復正常運營，問哪個科室很受歡迎，各醫院皮膚科可以說是門庭若市。即使仍存在疫情餘波的影響，也阻擋不了被各種“奇癢難耐”長期困擾的患者排隊就醫。但是，在這些患者中，也許有一部分不是皮膚病，長期治不好的瘙癢是由其他疾病引起的，系統肥大細胞增多症這種罕見的血液疾病可能是其原因。
難以忍受！皮膚瘙癢是基因突變
罕見的疾病，指發病率極低的疾病，也稱爲孤兒病。目前全球已知的罕見病種類約7000多種，受影響人數超過3億。在我國，罕見病的單一病種發病率低，但種類繁多，加上我國人口基數大，臨牀患者數量不少。因此，仍有許多罕見的疾病不爲人所知，許多患者在診療過程中被誤診和遺漏。
肥大細胞增多症是其中之一。這是肥大細胞在皮膚和身體其他器官異常堆積的罕見疾病，發病率僅爲十萬分之十。肥大細胞如名字所示，被認爲是肥胖症的細胞，但實際上肥大細胞是人體器官中的先天性免疫細胞，不者肥大，而是牽累皮膚和機體的其他器官。
當涉及皮膚時，被稱爲皮膚肥大細胞增多症，最常見的類型是色素性蕁麻疹，主要症狀是皮膚出現棕色或紅棕色斑點。這些斑點通常首先在身體的中部發展，然後擴散到身體的其餘部分。患者經常感到瘙癢，溫度變化，接觸衣服和其他材料，使用藥物(包括非固醇類抗炎藥物)，飲用熱飲料，辛辣食物，酒精和鍛鍊等，瘙癢惡化，患者可能會更加痛苦。
而當累及機體其他器官，包括胃腸道，骨髓，肝臟，脾臟和淋巴結時，則被稱爲系統性肥大細胞增多症，如未能及時診斷、治療，嚴重時則可危及生命。除了皮膚反應之外，其它臨牀症狀表現多樣，最常見的是面部潮紅，有伴暈厥及休克的過敏和過敏樣反應。部分患者還會產生骨骼關節疼痛、胸口痛、噁心、嘔吐、慢性腹瀉和神經精神方面的變化，如易怒、抑鬱、情緒不穩等。
由於臨牀症狀表現多樣，肥大細胞增多症確診十分困難，患者可能輾轉多個科室都無法得到明確診斷，多數患者常會自行使用抗過敏、止癢等藥物。然而，皮膚和其他器官的“不適”只是臨牀表現，真正的“元兇”不是過敏，而是“基因突變”。研究表明，雖然一些人具有引起肥大細胞增多症的遺傳突變，但大部分是由於KITD816V基因點突變造成，患者需要通過皮損組織活檢或骨髓活檢才能夠確診真正的病因。
希望！新型精準靶向藥物臨牀研究結果喜人
目前，針對系統性肥大細胞增多症的臨牀治療大都採用激素或抗組胺劑等“治標不治本”的方式，無法有效緩解症狀或者控制病情進展，更有產生停藥即復發的情況。許多患者無法正常生活和工作，擔心生活質量。更可怕的是，肥大細胞堆積在機體其他器官上，器官功能異常，嚴重時會危及患者的生命。
最近發表了對系統肥大細胞增多症的II期臨牀研究結果，基石藥業合作伙伴BlueprintMedicines公司開發的正確目標藥avapritinib可以有效地對KITD816突變進行定向狙擊，與安慰劑相比，對主要臨牀指標有顯着改善。同時，接受該藥物治療的患者在肥大細胞負荷和自我報告的生存質量兩項客觀指標上均獲得了不同程度、令人滿意的改善。值得一提的是，患者進入集團時症狀往往很重，在肥大細胞增生症問卷中出現的生活質量評價顯示，與安慰劑相比，接受avapritinib治療的患者在症狀、社交生活能力、感情、皮膚4個評價領域得到顯着改善，同時接近40%的患者的皮膚症狀持續減輕，胃腸道和神經症狀也得到緩和。與安慰劑相比，症狀的整體改善度高達10倍。這一成果對於急需更有效的治療方案的肥大細胞增多症領域，可以說是激動人心的突破，也給肥大細胞增多症患者帶來了希望。
近年來，中國越來越關注罕見疾病領域，陸續出臺了一系列關於罕見疾病診療管理、藥物保障等方面的利益政策，全面提高了罕見病診療水平，給無數罕見病患者帶來了利益。肥大細胞增生症在美國正式被列爲罕見病，但目前在中國尚未受到廣泛關注，缺乏有效的治療手段。相信未來隨着政策的支持和鼓勵，加快了罕見疾病創新藥物的開發和發售，使罕見疾病患者獲得多的創新治療選擇，感受到了生命的美好和希望。
