摘要：該病例中的患者由於出現發作性癲癇1個月，選擇來院就醫。經綜合考慮診斷爲球形細胞腦白質營養不良引起的發作性癲癇。該病屬於腦白質病變，病毒感染，有高血壓等原發病，遺傳等因素都可能導致，若不及時治療，會出現腦出血性疾病、大小便失禁等併發症。該患者的症狀比較典型，確診後經藥物治療病情穩定，預後良好。
【基本信息】男、9歲
【疾病類型】腦白質病變
【就診醫院】佳木斯市中心醫院
【就診時間】2021年6月
【治療方案】藥物治療爲主。給予丙戊酸鈉（鎂）和奧卡西平抑制癲癇發作，給予左乙拉西坦抑制肌肉陣發性痙攣，給予阿司匹林抗血小板治療，給予複方地龍膠囊改善大腦循環
【治療週期】住院治療1周，隨訪3個月
【治療效果】症狀得到有效控制，恢復良好，未遺留後遺症
2021年6月接診了一位患者，該患者發作性癲癇已經有1個月，開始只表現爲無法控制的抽搐和痙攣，於是到當地醫院就診，服用一些藥物後，症狀仍未緩解，甚至出現有時候單側肢體無法動彈，手指會有針刺的感覺，舌頭有時候感覺麻木等症狀，在精神方面出現了記不清事物，在情感方面出現了情緒波動大，於是患者來我科門診就診。門診醫生首先對患者進行了腦電圖檢查，顯示患者發作期間有放電出現。又進行了頭顱CT檢查，患者出現了病變，但沒有出血。接着進行MRI檢查，患者出現了腦結構病變。初步考慮患者爲腦白質病變，故轉入我科進一步檢查治療。
患者家屬比較緊張，很不解爲什麼會出現這種情況，我一邊安慰患者家屬，一邊同患者家屬講解了導致患者出現異常的原因。我同其家屬講腦白質病變的病因尚不明確，可能與遺傳因素、感染因素、環境因素等多種因素有關，由於其家族中未出現過相關疾病，考慮遺傳的可能性比較低。由於患者之前較長時間裏出現了癲癇發作的情況，考慮是反覆的癲癇發作導致腦缺血的情況，進而引起了腦白質病變。當然也可能與患者發育不良、病毒感染等因素有關，建議及時完善進一步檢查，明確病因，採取針對性的治療措施。
圖一MRI顯示
患者入住我科後立即完善常規入院檢查，結合其病史、症狀、檢查結果，目前考慮爲球形細胞腦白質發育不良，向患者及其父母解釋病情，患者及其父母表示積極配合治療，故給予患者主要進行藥物治療，兼顧發作性癲癇和腦白質病變。給予丙戊酸鈉（鎂）和奧卡西平，可以抑制癲癇發作；給予左乙拉西坦，抑制肌肉陣發性痙攣。給予阿司匹林進行抗血小板的治療；給予複方地龍膠囊用來改善大腦循環。期間注意觀察患者的身體情況，如果藥物治療效果不佳，可能會考慮手術治療，對病變位置進行切除。所幸患者情況尚可，經過藥物治療和精心護理，治療1周後患者好轉出院。
患者在我院規範治療後，無法控制地抽搐和痙攣得到有效控制，單側肢體無法動彈和手指的針刺感覺有所好轉，舌頭麻木的情況消失，精神方面記憶不清的情況在逐漸恢復，情感方面情緒逐漸穩定，患者病情得到有效控制。入院期間，患者堅持按時按量服用藥物，觀察藥物治療前後的反應。入院治療1周，複查血常規，患者無感染和炎症情況出現。複查MRI檢查，患者雙側腦室后角及顳角旁白質等病竈可見縮小。患者精神狀態良好，故同意出院，1個月後複查，原症狀得到較好控制，其他檢查均未見異常，治療效果滿意。
1.患者出院後應遵醫囑繼續服藥，定期門診複查，其間注意檢查血常規、頭顱CT、肝腎功能等，平常注意預防感染，每日觀察身體情況，若症狀反覆或出現其他異常表現，應及時就醫檢查。
2.患者出院後應改善飲食，注意少食多餐，多吃蔬菜水果，多飲水，多補充營養。避免食用辛辣、生冷等刺激性食物。
3.患者出院後應重視生活管理，注意勞逸結合，早睡早起，注意保暖，避免受涼，保持積極健康的心態，加強鍛鍊，注意安全，儘量避免有危險係數的活動如高空作業等。
發作性癲癇是一種慢性的腦部疾病，它會反覆發作且毫無原因，發作時表現爲無法控制的抽搐和痙攣，單側肢體無法動彈，手指會有針刺痛的感覺，舌頭麻木等症狀，還會出現精神障礙和情感障礙等問題。引起發作性癲癇的原因有很多，比如皮質發育出現障礙，顱內的腫瘤佔位，頭部受到外傷，甚至體內環境的改變也會導致發作性癲癇。對於腦白質病變，它的誘因也有很多，比如遺傳等；腦細胞出現病毒感染可能會形成腦白質病變；高血壓、糖尿病等原發病會導致腦白質病變；自身免疫系統出現異常或者機體免疫力低下也可能會導致腦白質病變；甚至不良的生活習慣和身體機能減退的人也會出現腦白質病變。
該病例中的患者主要是由於球形細胞腦白質營養不良引起的發作性癲癇。球形細胞腦白質營養不良屬於腦白質病變中的一類，這類患者一般會出現智力發育緩慢，肌肉張力異常，四肢僵硬或者抽搐等，所幸患者還沒有出現智力發育遲緩的情況，通過對患者進行藥物治療和調養，能很好的得到控制。藉此提醒廣大患者，如果發現四肢抽搐、痙攣、僵直等症狀，一定要及時就診，不能掉以輕心。
