經過艱辛的十月懷胎，做媽媽的當然都希望自己的孩子是健健康康的，而在進行新生兒篩查的時候，可能有一些寶寶會被檢查出患有疾病，這個時候就需要採取適當的措施進行處理治療，那麼，新生兒重大疾病篩查有問題怎麼辦呢？
新生兒重大疾病篩查有問題怎麼辦？
1、新生兒疾病篩查時發現有苯丙酮尿症的疾病時，要及早發現並治療。一般採用一些低苯丙氨酸的奶粉來代替普通嬰兒奶粉。避免嬰兒體內苯丙氨酸的增長，從而造成大腦發育受損，一旦嬰兒大腦受損，將會成爲終身的遺憾。
2、新生兒疾病篩查時發現有嬰兒出現先天性甲狀腺功能發育遲緩的現象時，由於甲狀腺素減少會只是大腦發育受阻，嬰兒出現呆傻等症狀時，要及早的補充甲狀腺素片，以此來彌補嬰兒本身甲狀腺分泌不足，避免大腦損傷。
3、新生兒疾病篩查時發現嬰兒出現聽力受損時，會影響到嬰兒以後的發音，嚴重時還會導致嬰兒的先天性聾啞。建議新生兒父母越早發現越好治療。可以及早使用人工耳蝸植入術，或是通過助聽器等方式改善聽力不足的現象。
新生兒重大疾病篩查方法有哪些？
隨着現在實驗診斷技術的發展，國內多數篩查實驗室已採用熒光分析法（全定量）進行PKU篩查，極少數仍用傳統的Guthrie細菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進行PKU篩查。CH篩查有酶聯免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來發達國家已採用串聯質譜技術對包括氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進行篩查，大大提高篩查效率。串聯質譜技術是將來新生兒疾病篩查的發展方向。
看了專家介紹的內容，我們瞭解新生兒重大疾病篩查有問題怎麼辦了，如果篩查的結果有問題，也不用過於擔心，可以過段時間再檢查一次，可能到時候就正常了，如果還不正常，再考慮治療，現在醫學發達，有很多問題或疾病都是可以解決的。
