需與地中海貧血鑑別診斷的兩個疾病

根據臨牀特點和實驗室檢測，結合陽性家族史，一般可診斷。有條件時、可作基因診斷。本病應與以下疾病進行鑑別。

1、缺鐵性貧血

輕型地中海貧血的臨牀表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減少，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞遊離原葉琳升高，鐵劑治療有效等資金鑑別。

2、傳染性肝炎或肝硬化

因HbH病較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診爲黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑑別。