地中海性貧血病屬於一種遺傳性溶血性貧血疾病，發病主要與基因突變或基因缺失等先天性因此因素有關。患者可出現發育不良、肝脾腫大及面部特殊表現等多種不良反應，需要使用維生素及化學藥物治療，必要時則要接受脾切除術或造血幹細胞移植術。
在臨牀方面貧血的疾病類型有多種，其中地中海性貧血病就是其中比較常見的一種。不過大家對地中海性貧血瞭解比較少，即便是經過檢查已經得到確診的患者，也可能並不是十分清楚自己具體患上了怎樣的疾病。那麼什麼是地中海性貧血病呢？
一、什麼是地中海性貧血病
地中海性貧血病在臨牀上又被成爲海洋性貧血。主要是由於合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈存在有生成障礙所致的疾病，屬於遺傳性溶血性貧血疾病。該病可根據病情嚴重程度分爲輕度、中度及重度三種類型，一般在嬰兒時期就能發病，具有較高致死率。
二、地中海性貧血病的病因
地中海性貧血病主要與基因遺傳等先天性因素有關。其中β地中海貧血是基因上的點發生突變所致，α地貧則主要是由於α珠蛋白基因發生缺失而發病。在基因遺傳的情況下可進一步導致肽鏈合成障礙，出現相關病症。
三、地中海性貧血病臨牀表現
患上地貧之後可有生長髮育不良、肝脾腫大和黃疸一類症狀，也會伴隨有一系列特殊表現，其中比較多見的有兩頰突出、前額突出和眼距增寬。另外，還可因爲貧血導致局部骨骼發生改變，甚至有下肢潰瘍反應，急性發作時會威脅到生命安全，患兒往往無法存活。
四、地中海性貧血病的治療方法
1.保守療法
治療地中海貧血可以對症使用B族維生素和葉酸製劑。若情況嚴重可以酌情輸注一定量的洗滌紅細胞，同時可給予鐵製劑。必要時還可使用化學藥物。
2.手術療法
一旦肝脾腫大症狀嚴重，就需要考慮做脾切除手術。但手術副作用比較大，建議術後配合藥物進行鞏固性治療。若有條件可以選擇做造血幹細胞移植手術，可有效改善貧血病症。
