先天性卵巢發育不全，又稱特納氏綜合徵，是先天性染色體異常引起的疾病。首先，Turner在1938年被描述爲Turner綜合徵。特納氏綜合徵的病因主要是由人體性染色體畸變引起的，特納氏綜合徵的特點是身材矮小，生殖器和第二性徵不發達的人體身體發育異常。
特納氏綜合徵的主要症狀
特納氏綜合徵的人們出生時身高、體重落後，手、腳背明顯浮腫，頸側皮膚鬆弛。由於性染色體異常，卵巢無法生長髮育，患者生殖器一直保持嬰兒型，小陰脣發育不良，子宮無法觸及。生長緩慢，青春期無性徵發育，原發性閉經。
特納氏綜合徵的治療
1、本徵患兒多數智力發育正常，保證患兒心理健康，改善最終成人期身高和性徵發育是重要措施。確診後，可通過基因重組人生長激素，促進兒童身高成長。患兒骨齡達到12歲以上時，可口服少量雌激素治療，促進乳房和外陰發育。
2、極少數嵌合型患者可能有生育能力，但自然流產率和死胎率極高，而且30%的生育子女患染色體畸形，45、X/46、XX和47、XX(或XY)+21多見。任何治療都不能改變患者卵巢不能發育的情況，也不能使患者恢復生育功能。治療只能促進患者身高，刺激乳房和生殖器發育。因此，必須預防染色體畸形，提前治療兒童，防止後患。
