肌肉萎縮主要表現是肌肉力量下降、肌肉體積變小及體重下降等，根據不同病因伴其他不同臨牀表現。 肌肉萎縮可導致肌肉力量下降，影響各個部位功能。若是小腿部位肌肉萎縮，可表現爲站立、蹲起十分困難。細小肌肉萎縮表現爲精細運動障礙，如寫字困難。頭面部肌肉萎縮可引起吞嚥困難、咀嚼無力等症狀。頸部與四肢肌肉萎縮表現爲擡頭無力、四肢擡起無力等。 肌肉萎縮可導致肌肉體積變小，如四肢變細、手掌變薄、骨骼突出等，若肌肉體積出現明顯下降，後期可引起體重明顯下降。
