對於患上了血管性血友病的患者來說，這種疾病對他們有很大的危害，我們應該首先了解這是什麼病，才能夠選擇治療的方法，那麼血管性血友病的定義是什麼呢，下面就爲大家介紹一下，希望能夠對大家有所幫助。
血管性血友病的定義：
血管性血友病是一種因von Willebrand因子(vWF)質或量的異常而導致的出血性疾病。目前普遍認爲本病是最常見的先天性出血性疾病。
發病機制： vWF是一種多聚體糖蛋白，基因位於12號染色體短臂上長180kb它由內皮細胞和巨噬細胞合成，儲存在內皮細胞的Weibel-Palade小體和血小板α顆粒中。內皮細胞合成的vWF大部分以持續性方式分泌，vWF分子多爲二聚體和小的多聚體可能是因子Ⅷ的載體。另一種受理化因素(如凝血酶、組胺、纖維蛋白等)調節分泌的vWF主要是大的多聚體，與基質有強的結合能力，在血小板黏附於血管內皮的過程中起重要作用。
血漿中因子Ⅶ和vWF以非共價鍵的形式相互結合形成複合物vWF作爲因子Ⅷ的載體使其結構保持穩定，與vWF結合的因子Ⅷ也易與其他因子相互作用加速凝血酶的形成。vWF減少時，因子Ⅷ的降解加快，Ⅷ∶C活性受到影響。在血管壁剪切力較高的小動脈，血小板黏附於損傷的內皮細胞下組織要依賴vWF 的存在，vWF起着連接血小板膜表面和內皮下結締組織的作用vWF水平減低或功能異常時，血小板不能黏附於受損的血管壁導致出血症狀
vWD各型發病機制不同：1型是vWF基因發生錯義突變無義突變，引起vWF蛋白水平下降。2A型是vWF分子上28外顯子發生錯義突變2B型因vWF分子上與GPIb結合的位點發生錯義突變，vWF大多聚體與之結合增強，在血漿中易被清除3型爲常染色體隱性遺傳患者異常的vWF基因來自於父母雙方突變方式爲無義突變基因缺失或mRNA表達缺陷。血漿及血小板中很少或幾乎沒有vWF蛋白。
上文就是關於血管性血友病的定義，還請我們的患者和他們的家屬都能夠很好地瞭解。血管性血友病是現在生活中一種發病率逐漸升高的一種疾病，那麼人們需要了解一下血管性血友病的致病機制才能夠幫助自己做好預防工作。
