血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性爲基因傳遞者，男性爲發病者。先天性因子Ⅷ缺乏爲典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變爲凝血酶纖維蛋白原，也不能轉變爲纖維蛋白而易發生出血。 血友病的基因遺傳規律：患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常，女性爲傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數爲患者女性半數爲傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數爲血友病半數爲傳遞者。有些血友病患者並無家族病史，這可能與基因突變有關。 血友病目前發現有三種，即血友病甲、血友病乙、血友病丙，血友病甲是由於血液中缺乏凝血因子m，而血友病乙和血友病丙則分別缺乏凝血因子k和凝血因子刀，這幾種血友病都有一定的遺傳規律。血友病甲和血友病乙都是性聯隱性遺傳。常見的是血友病甲，特點是家族中的男性發病，而女性是該病的傳遞者但不發病。其他兩種血友病則男女病人都有。>>來自的母親的遺傳：血友病
血友病的症狀表現1、內出血 由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂後，血液較正常人不易凝結，因此血友病患者一旦出血，出血量一定比正常人多。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。 2、關節出血 關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。關節出血一般由於關節摩擦受損所致，引起內部出血，血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數週時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。 由於每個凝血因子的基因都是一串複雜的序列，即使是同一種類型的血友病患者，相應基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同。根據凝血因子的活性和凝血能力，可將血友病患者分爲重型、中型和輕型： 重型：重型血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達不到正常人的3%，一個月內可數次出血，出血原因不明確，爲自發出血。關節出血很普遍。出血量大難止，必須輸血治療。 中型：中型血友病患者的因子活性程度爲正常人的3%至6%，中型血友病患者出血一般是受了外傷導致的，如關節出血一般在外傷後發生。 輕型：輕型血友病患者的因子活性程度爲正常人的6%至25%，一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。關節出血較少。只要注意護理避免受傷，他們的生活和正常人無異。 從嬰幼兒時期血友病患者就會發生不明原因出血或出血不止症狀，若家長髮現寶寶出現異常出血的症狀，應立即去醫院就診。醫生會爲孩子做血液檢驗，以評估血液凝聚能力，以確定診斷。通常血友病發病多在初學走路的幼兒和學齡兒童。輕微外傷或小手術後，出血不止，遷延數日、數月，甚至威脅生命。皮膚大片瘀血或肌肉深部血腫，鼻衄、牙齦等粘膜出血等。甚至出現關節病變，急性期以腫痛爲主。>>流血不止：血友病的症狀表現
血友病患者出血時如何急救1、儘量避免手術或外傷。可以在出血部位局部壓迫或冷敷止血，也可貼敷新鮮血漿浸膏，雲南白藥、三七粉局部使用可達局部止血作用。 2、血友病患者若有新鮮血腫或關節積血時，應臥牀休息，減少活動。 3、血友病患者急性期可口服強的鬆每日40-60mg，分三次服用；若女性患者月經量過多，可口服避孕藥緩解出血癥狀。 4、患者出血嚴重或持續不止時，應送往醫院輸新鮮全血或血漿及其它製品，切勿耽誤治療。 輕型和中型血友病患者的出血症狀一般可以通過簡單家庭治療得以控制，而不必去求助醫生。需要在家裏儲備一些消毒紗布、各種膠布、彈性繃帶、冰袋和醫用棉花等。一些小的傷口、劃傷及鼻出血可用壓迫受傷區域來治療。冰袋總是有用的，因爲低溫可減少血管滲血的範圍並減少出血量。用冰袋時應用一塊溼毛巾把它和皮膚隔開，以免傷到皮膚。
如何護理血友病患者由於血友病屬於遺傳性疾病，目前仍無根治方法，爲終生性疾病，只能對症治療，如輸血或輸凝血因子等。關鍵在於日常生活中加強護理和預防，減少和避免引發出血。 1、出血量較大導致貧血的血友病患者，要加強貧血的護理，在飲食和藥物上進補補充流失的血液。 2、病人及親屬要對該病有充分的思想認識，親屬要給予病人足夠的關心和愛護，減少對病人的刺激；病人自己要樹立自信、自立，自強生活觀念，做好自我護理，最大限度地減少疾病發作和提高生活質量。 3、血友病患者要特別注意避免創傷，到醫院看病時，要向醫生、護士講明病情，儘可能避免肌肉注射。家庭內做好各種安全防範，儘量避免使用銳器，如針，剪、刀等。 在無出血的情況下，血友病患者可作適當的運動，活動身體，增強體質，對減少該病復發有利。但有活動性出血時要限制活動，以免加重出血。 當患者關節出血時，應臥牀，用夾板固定肢體，放於功能位置，限制運動，可局部冷敷和用彈力繃帶纏扎。關節出血停止，腫痛消失後，可作適當的關節活動，以防長時間關節固定造成畸形和僵硬。>>血友病的遺傳規律和治療方法
血友病的預防血友病是一種遺傳性疾病，患者本人及家屬懂得優生優育的道理，若產前羊膜穿刺確診爲血友病，應終止妊娠以減少血友病的出生率。若孩子爲血友病患者，則應做到以下幾點，預防孩子病症發作： 1、禁服使血小板聚集受抑制的藥物，如阿司匹林、保泰鬆、潘生丁和前列腺素E等，這些藥物會加重血友病患者病情； 2、避免對患者進行靜脈注射及肌內注射； 3、讓患者保持開朗心境，因爲精神刺激可誘發血友病患者出血； 4、一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處置，可以送院治療，這樣引起的併發症後遺症會較輕； 5、若需手術，必須在手術前按血漿Ⅷ：C水平及手術大小、部位，把Ⅷ因子提到替代治療效果，對疾病起到控制作用。>>來看看應該如何預防血友病的發生？
