血管性血友病是臨牀上常見的一種遺傳性出血性疾病，其發病機制是患者的血管性血友病因子(von Willebrand factor，vWF)基因突變，導致血漿vWF數量減少或質量異常。國外報道vWD發病率約爲千分之一。
我國尚無統計學資料。由於vWD的類型不同，臨牀出血表現相差很大，實驗室檢查比血友病複雜，輕症患者的變化不典型，常需結合病史與臨牀綜合判斷。
血管性血友病亦稱爲von Willebrand病(von Willebrand disease,vWD),於1926年由芬蘭醫生Eric von Willebrand 首先報道了一個家系男女多人有明顯的皮膚黏膜出血，但深部組織出血少見;患者出血時間延長而血塊退縮正常，不同於血友病或血小板無力症。vWD是臨牀上常見的一種遺傳性出血性疾病，其發病機制是患者的血管性血友病因子(von Willebrand factor，vWF)基因突變，導致血漿vWF數量減少或質量異常。國外報道vWD發病率約爲千分之一。我國尚無統計學資料。由於vWD的類型不同，臨牀出血表現相差很大，實驗室檢查比血友病複雜，輕症患者的變化不典型，常需結合病史與臨牀綜合判斷[1]。
2病理生理vWF示一種重要的血漿成分。vWF在止血過程中主要由兩種作用：①與血小板膜GPⅠb-Ⅸ複合物及內皮下膠原結合，介導血小板在血管損傷部位的黏附;②與因子Ⅷ結合，作爲載體具有穩定因子Ⅷ的作用。此外，vWF也能結合GPⅡb-Ⅲa，參與血小板的聚集過程。正常人血漿vWF濃度約爲10mg/L。在內皮細胞受刺激或損傷以及集體處於應激狀態時，血漿vWF水平升高。vWF及某些止血與纖溶成分都是血栓性疾病的獨立危險因素。相反，當vWF基因發生缺失、插入點突變、剪切點替換或提前形成轉錄終止信號時，導致血漿vWF量有顯著減低或有質的缺陷，不能完成其正常的止血功能時，即爲vWD[2]。
3臨牀表現vWD多爲常染色體顯性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，男女均可患病。
患者有皮膚黏膜出血的傾向，以鼻衄與牙齦出血最常見，這與血友病以關節及軟組織出血爲主的臨牀表現有很大不同。女性患者常有月經過多或分娩後大量出血。由於vWD的類型不同，臨牀症狀輕重不等。輕者(1型)僅有月經過多，在拔牙或其他小手術後出血不止，或在家系調查時才被發現;2型出血危險爲中度;重症(3型)患者出血明顯，也可像血友病那樣發生自發性關節與肌肉出血。家族中不同成員的出血表現及嚴重者也不相同。患者的出血傾向可能隨着年齡增加而減輕
