瞭解了重型地中海貧血的症狀，有助於我們及時發現和及時的治療，以免耽誤治療的最佳時機。下面，介紹一下重型地中海貧血的症狀。由於基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變，地中海貧血可分爲4種類型。其中以β和α地中海貧血較爲常見。
1、重型β地中海貧血：患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大，髓腔增寬，先發生於掌骨，以後爲長骨和肋骨。1 歲後顱骨改變明顯，表現爲頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容，患兒常併發氣管炎或肺炎。當併發含鐵血黃素沉着症時，因過多的鐵沉着於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉着造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。如果不及時治療，多於5歲前死亡。
2、重型α地中海貧血：胎兒常於30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
