1.一般表現爲食慾不振、發育落後、體重減輕、消瘦、精神倦怠、哭鬧、營養不良。嚴重腹瀉會導致脫水和電解質紊亂。
2.腹瀉主要表現爲脂肪腹瀉，糞便量和數量增加，典型的糞便顏色淺、灰色、油、數量、氣味，脂肪可漂浮在水面上。伴有腹脹、腹痛、精神倦怠和哭泣。
3.腹脹是由於腸內儲存不消化食物引起的。同時，腸肌軟弱導致腸內積氣。
4.脂溶性維生素缺乏的延遲和腸粘膜病變引起的脂肪吸收不良的延遲可導致脂溶性維生素缺乏，如維生素A缺乏性眼病、畢脫斑、角膜乾燥等；維生素D缺乏可導致佝僂病、手足抽搐；維生素E可導致近端肌肉萎縮；維生素K可導致出血傾向和凝血酶原時間延長。可引起低蛋白血癥、水腫、營養性貧血和腸病性肢皮炎。
5.腸道吸收不良常伴有其他營養吸收障礙，如低蛋白血癥、水腫、營養性貧血、腸病性肢皮炎、繼發性微量元素缺乏等。
依靠實驗室檢查確診，根據臨牀表現特點。
臨牀疑似脂肪瀉時，應先通過實驗室檢查確認是否爲脂肪瀉。糞便定量測定是唯一準確的方法，但操作複雜，難以收集糞便。蘇丹可以先用Ⅲ篩選染色鏡檢查和血清胡蘿蔔素測定方法。明確脂肪腹瀉後，應進一步通過病史、體檢和必要的實驗室檢查找出原因。N-苯甲酰-L酪氨酸-對氨基甲酸BT-pABA實驗是診斷胰外分泌功能可靠簡單的方法；蘇丹糞便Ⅲ染色糞脂主要是中性脂肪，應考慮胰原脂肪腹瀉；主要是脂肪酸，常提示小腸粘膜病變；右旋木糖吸收排泄試驗結果，如血液或尿木糖顯著減少，提示空腸粘膜損傷廣泛，可間接推斷脂肪吸收不良是由腸粘膜損傷引起的，與單純胰外分泌或膽鹽缺乏無關。
