先天性卵巢發育不全又稱，英文稱作Turnerssyndrome，即我們通常所稱的Turner綜合徵。先天性卵巢發育不全是一種遺傳性疾病，屬於性染色體遺傳。患有先天性卵巢發育不全的患者通常爲女性，主要表現爲患病者性發育異常，例如青春期不發育、原發性閉經、身材異常矮小等症狀。
先天性卵巢發育不全是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。先天性卵巢發育不全會有頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
先天性卵巢發育不全染色體核型爲45，XO，缺少一個性染色體，另外，先天性卵巢發育不全還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率爲最高，先天性卵巢發育不全染色體屬於嵌合體者少見流產，較易成活，症狀亦較輕，有認爲在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質百分比亦高，畸形也相對較少。
先天性卵巢發育不全發生是由於減數分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類異常的胎兒常發生自然流產，活產的遠較睾丸發育不全症爲少。
先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認爲可能的機制爲:
①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離。
②合子卵裂中姐妹染色單體不分離。
③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。
由於在胚胎髮育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發育中起積極作用。由此看來，先天性卵巢發育不全表型並非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的先天性卵巢發育不全相關基因的缺陷。這種推測的理論依據有:早期表達學說以及不完全失活學說。失活X染色體上的X連鎖基因似乎並未完全失活，可能存在不完全失活區域，由於該區域的基因表達是造成先天性卵巢發育不全臨牀表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發育不全相關基因很可能位於該區域內。總之，目前先天性卵巢發育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。
懷疑先天性卵巢發育不全時，應當及時進行檢查，通常檢查方法包括，外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交以及血液中促性腺激素水平檢測，若其水平角平常有所升高，則提示卵巢功能衰竭。先天性卵巢發育不全治療可採用雌激素替代療法等，具體治療方案應根據具體情況制定。
