唐氏綜合症又稱21-三體綜合症，是由染色體異常引起的疾病。臨牀上，大多數唐氏綜合徵患兒在胚胎髮育期間自然流產，生存的胎兒有明顯的特殊面容、生長髮育障礙、多發畸形、智能落後等。唐氏綜合症嚴重影響正常生活，患兒家庭幸福感明顯下降。爲了儘快發現唐氏綜合症，臨牀上多以唐氏篩查的方式進行檢查。
什麼是唐氏篩查
唐氏篩查的全稱是唐氏綜合徵產前篩查，臨牀上對於提前做唐氏篩查具有特殊意義。唐氏篩查可以化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒的蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，從而判斷幼兒先天愚型神經管缺陷的危險係數。唐氏篩查通常在早孕期和中孕期進行，對控制出生缺陷的發生率有明顯的作用。
唐氏篩查風險高嗎？
在臨牀上，唐氏篩查結果高風險的情況並不多見，即使結果高風險，胎兒也不一定有唐氏綜合徵。唐氏篩查是根據孕婦的年齡、生活習慣、情緒反應、體重、妊娠周等因素來判斷的，檢查方式不能用於臨牀診斷，孕婦可以通過羊水穿刺檢查進一步明確診斷。一旦確診爲唐氏綜合徵，孕婦應該及時終止妊娠，以免對胎兒和家庭造成不良影響。
