超聲波檢查
一般需要2次，分別在12周和20周進行。該檢查可用於進一步確定妊娠日期和發育異常，如齶裂、器官異常，同時發現多胞胎，孕婦應進行該檢查。
* 絨毛及羊水檢查
在11周左右，用一根活檢針通過宮頸或腹壁進入宮腔到達胎盤位置，取出少許絨毛組織，進行檢查。也可在16周左右，在麻醉的狀態下，以針頭穿刺的方法，取羊水、收集胚胎脫落細胞，進行檢查。這些都是正確檢測胎兒是否異常的方法。 此項檢查一般用於高齡孕婦，此檢查有引起流產的危險，需要在有經驗的醫生指導下進行。
*臍帶穿刺
20周後，局部麻醉時，用針取胎兒臍帶血，進行檢查，該方法可檢測染色體異常和遺傳性血液病。此方法僅用於高危孕婦，引起流產的機率高於羊水檢查。
*甲胎蛋白檢查
16~20周進行，是無危險的血樣檢查，測定血液中使用甲胎蛋白的水平，發現神經缺損、Down綜合徵、腎臟和肝臟疾病等，是所有孕婦必須進行的檢查。
