孕期，產科醫生多次安排超聲波檢查胎兒大小，觀察和評價是否有畸形、生長髮育狀況。在最早懷孕的11-14週期間，可以進行NT超聲波檢查，篩查胎兒畸形。該檢查需要經驗豐富的產前B超診斷醫生進行，可以發現無腦、嚴重腦脹、嚴重開放性脊柱裂紋、嚴重胸腹壁缺損伴有內臟外翻、單腔心、巨膀胱、臍脹等胎兒結構異常，使孕婦在早孕階段可以作出選擇，從而減少中期引產對孕婦身體的傷害。
兒童畸形幾個月就可以看出
1、女性懷孕4個月後，做四維彩色多普勒超聲檢查，可以看出胎兒是否畸形。
2、懷孕14~19周可篩查唐氏綜合徵，也是產前畸形的檢查方法。
3、羊水穿刺和臍血分析需要16-20周時，可以明確嬰兒在子宮內的發育狀況。
4、妊娠末期有大排畸。
兒童畸形的原因
1、先天性遺傳基因主要是指父母遺傳引起的，主要是父母染色體異常引起的基因突變引起的畸形。
2、後天獲取。在受精卵形成之後，由於母體接受一些化學藥物或者是農藥，也有可能是平時日常生活和飲食習慣導致的基因突變，引起胎兒的畸形。
3、在懷孕期間，孕婦感染病毒或者是飲食不當，有可能是在懷孕期間由於心情、氣候、環境改變，受到輻射的影響，導致基因突變，引起胎兒先天性畸形。
4、孕期伴有一些併發症，導致孕期併發糖尿病，會增加胎兒畸形的風險。
