由於本病的致病基因位於Xp21.1，致抗肌營養不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一種可逆轉本病病程的特效療法。故應強調採取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負荷，減少本病的發生。男孩患病，但個別女孩除攜帶突變基因外，由於另一X染色體功能失活也可發病，本病主要表現包括：
１、進行性肌無力合運動功能倒退。患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常，少數有輕度運動發育延遲，或獨立行走後步態不穩，易跌倒。一般５歲後症狀開始明顯，髖帶肌無力日益嚴重，行走搖擺如鴨步態，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍，肩帶和全身棘力隨之進行性減退，大多數１０歲後喪失獨立行走能力２０歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低微，吞嚥和呼吸困難，很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡，ＢＭＤ症狀較輕，可能存活至４０歲左右。
２、Ｇｏｗｅｒ徵。由於髖帶肌肉早期無力，一般３歲後患兒即不能從仰臥位直接站起，必須先翻身成俯臥位，然後兩腳分開，雙手先支撐於地面，繼而一隻手支撐到同側小腿，並與另一手交替移位支撐於膝部和大腿上，使驅趕從深入鞠躬位逐漸豎直，最後成腰部凸的站立姿勢。
３、假性肌肥大和廣泛肌萎縮。早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮，但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大，與其他部位肌危坐對比鮮明，當肩帶肌肉萎縮後，舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁，形成“翼狀肩胛”。自腋下抬舉患兒軀體時，病兒兩臂向上，有從檢查手中滑脫之勢。脊椎肌肉萎縮可導致脊椎彎曲畸形，疾病後期發生肌肉萎縮，引起膝、髖關節或上臂屈曲畸形。
４、多數患兒有心肌病，甚至發生心力衰竭，但其嚴重度與骨骼肌無力並不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害，與肌無力嚴重度也不平行，其中２％―３０％較明顯，ＩＱ＜７０。
臨床表現分為下列型別：
１、假肥大型。分為Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型營養不良症（ＤＭＤ）：幾乎僅見於男孩，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。Ｂｅｃｋｅｒ型（ＢＭＤ）：首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長。
２、面肩－肱型肌營養不良症。
３、肢帶型肌營養不良症。
４、其它型別有股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痺型、眼肌－嚥肌型等，極少見。
