多囊腎是一種遺傳性腎病，增大的囊腫壓迫腎臟使腎臟的結構受到損害。多囊腎西醫採用手術治療，複發率高，且不斷加重，腎功能急轉直下。
目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。早期發現，防止併發症的發生與發展，及時正確地治療已出現的併發症至關重要。一般情況下，病人檢查出多囊腎後，首先要保持樂觀的心態，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時需注意不要或少吃吃過鹹、辣等刺激性的食物，作息時間要規律，情緒要平穩樂觀;如果對病人正常生活造成影響的，平時要注意以上幾條，還要進行治療，而且越早越好，否則任其發展到腎功能衰竭尿毒症，爲時已晚。
多囊腎是一種常見的遺傳性腎臟病，主要表現爲雙側腎臟出現多個大小不一的囊腫，囊腫進行性增大，最終破壞腎臟結構和功能，導致終末期腎功能衰竭。
根據遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性多囊腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色隱性多囊腎病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。常染色體隱性遺傳型多囊腎，發病於嬰兒期，臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。
ADPKD是一種最常見的單基因遺傳性腎病，發病率1/1000~1/4000，發病年齡多在30~50歲，故既往又稱之爲“成人型多囊腎病”，實際上該病可發生於任何年齡，甚至胎兒，故“成人型”這一術語並不準確，現已廢用。ADPKD除累及腎臟外，還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等，因此，它也是一種系統性疾病。目前已經明確引起多囊腎病的突變基因主要有PKD1HE PKD2兩種。60歲以上患者將有50％將發展至終末期腎衰竭，佔終末期腎衰竭病因的5~10％。
ARPKD是一種隱性遺傳性腎病，一般在嬰兒期即有明顯表現，因此過去稱爲“嬰兒型多囊腎病”，少部分發生於兒童或青少年。發病率約1/1萬~1/4萬，常伴有肝臟受累，表現爲肝囊腫。目前已發現其發病與PKHD1基因有關。ARPKD患兒中，50％在出生後數小時至數天內死於呼吸衰竭或腎衰竭，存活至成人者主要特徵是腎集合管紡錘形擴張，進展至腎衰竭，同時伴有肝內膽管擴張、先天性肝纖維化，臨牀表現爲門脈高壓症。由於ARPKD是一種少見病，多發生於兒童，故本文僅介紹ADPKD。
本病爲常染色體顯性遺傳，按其遺傳規律，代代發病，男女患病機率均等。父母一方患病，子女發病機率50％。但約有40％的患者無家族一傳十，可能爲患者自身基因突變所致。
目前已知ADPKD突變基因有兩個，按照發現前後分別命名爲PKD1和PKD2。PKD1位於第16染色體短壁(16p13.3)，基因長度52kb，有46個外顯子，mRNA爲14kb。PKD2位於第4染色體長臂(4q22~23)，基因長度 68kb，有15個外顯子，mRNA約2.9kb。第3個基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色體上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表達產物分別成爲多囊蛋白1和多囊蛋白2。迄今報道的PKD1和PKD2基因突變形式分別爲81中和41種，包括錯義突變、無義突變、剪切錯誤、缺失、插入和重複等。
二次打擊學說
Qian等在1996年提出了體細胞等位基因突變學說，即“二次打擊(two-hit)”學說。該學說認爲多囊腎病小管上皮細胞遺傳了父代的PKD突變基因(生殖突變)，基因型爲雜合子，此時並不引起多囊腎病，只有在感染、中毒等後天因素作用下，雜合子的正常等位基因也發生了突變(體細胞突變)，即“二次打擊”，丟失了正常單倍體，個體才發生多囊腎病。根據“二次打擊”學說，第2次基因突變發生的時間和部位決定了腎囊腫發生的時間和部位。目前認爲 PKD1基因較PKD2更易發生突變，因此PKD1基因突變導致的多囊腎病發病率高，起病早。此外，也有可能PKD1和PKD2基因同時發生突變，這一現象稱爲“交叉雜合性”，即在生殖細胞PKD1基因突變基礎上發生了體細胞PKD2基因的突變或單一個體同時發生PKD1和PKD2基因的突變。這種交叉雜合性突變患者較單一基因突變者病情更重。
螺旋區-螺旋區相互作用假說
多囊蛋白1分佈於細胞膜表面，細胞外區有與海膽精子的卵膠受體同源的區域，激活該區域後發生頂體反應，調節離子通道轉運活性;多囊蛋白2分佈於內質網和細胞膜，兩者通過C端的螺旋區，發生螺旋區-螺旋區相互作用，作爲受體共同感知胞外配體的刺激，以陽離子作爲第二信使將信號通過共同途徑傳至細胞核，調節細胞的增殖、分化和遷移，保證產生和維持正常腎小管形態。因此，兩種多囊蛋白中的任何一種發生突變，都會導致信號產生及傳導通路的異常，在人類和鼠類引起病理改變相同的多囊腎病，這就是螺旋區-螺旋區相互作用學說。
纖毛在多囊腎病發病中的作用
纖毛存在於大多數細胞表面的一種細長的管狀結構，按結構和功能分爲初級纖毛以及運動纖毛兩種，具有運動和感知外界信號的功能。研究表明，多囊腎病是一類纖毛相關疾病。腎臟纖毛由腎小管上皮細胞伸入腎小管腔，與尿液直接接觸，其功能主要是作爲機械感受尿流刺激。多囊蛋白1和多囊蛋白2共同表達在腎臟纖毛並形成多囊蛋白複合體，將機械刺激轉成化學信號，細胞鈣離子內流增加，調節細胞週期和分裂。腎臟纖毛結構及結構異常或PC1和PC2結構及功能障礙均可導致腎囊腫性疾病的發生。
綜上所述，遺傳突變基因是雜合子，在毒素、感染等環境因素“二次打擊”下，體細胞發生突變，引起纖毛或多囊蛋白結構和功能異常，細胞週期調控和細胞內代謝障礙，上皮增殖，形成微息肉，阻塞腎小管管腔;基底膜成分異常，細胞極性改變，小管細胞細胞腔膜面分泌液體增加;同時新生血管形成增多，爲不斷增殖的細胞提供營養。以上這些表型異常使囊腫襯裏上皮細胞不斷增殖，囊腫進行性增大，產生了類似良性腫瘤的生物學行爲，最終導致疾病進展和腎功能喪失。
ADPKD是一種累及全身多個系統的疾病，其臨牀表現包括腎臟表現和腎外表現。
腎臟表現
(1) 腎囊腫：ADPKD患者的很多症狀都與腎囊腫的發展密切相關。腎臟皮質、髓質存在多發液性囊腫，直徑從數毫米至數釐米不等，囊腫的大小、數目隨病程進展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高於女性患者。
(2) 疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常見的症狀。隨年齡及囊腫增大症狀逐漸明顯，女性更爲常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結石或血塊引起的尿路梗阻和合並感染。慢性疼痛多爲增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。
(3) 出血：90％以上的患者有囊內出血或肉眼血尿。多爲自發性，也可發生於劇烈運動或創傷後。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持續1周以上或患者年齡大於50歲，需排除癌變可能。
(4) 高血壓：是ADPKD患者最常見的早期表現之一。腎功能正常的年輕ADPKD患者中，50％血壓高於140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100％患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少呈正比關係，且隨年齡增大不斷升高。
(5) 腎功能損害：早期腎功能損害常表現爲腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長的40~60歲年可維持正常腎功能;一旦腎功能開始下降，其腎小球濾過率下降速度每年約爲4.4~5.5ml/min，從腎功能受損發展至終末期腎病時間約爲10年。
