功能性便祕是兒童期常見的一組臨牀症狀，而不是一個獨立的疾病。其確切的發病機制目前尚不清楚。在兒童便祕中，多數的病例屬於功能性便祕，據Thowa大學和Heston大學醫院兒科門診統計，兒童便祕發生率爲3％-8％，其中90％-95％是功能性便祕;本病在兒童中發病雖多，雖然在疾病早期容易治療，但由於症狀較輕，易被家屬忽視，常常到了發病很長一段時間後纔開始就診，這給治療帶來很大困難。嚴重便祕常合併腹脹、腹痛和腹部包塊，甚至便失禁。對於患兒的社會活動、心理髮育和學習成績都有較大的影響，導致生活質量下降。
【病因】
特發性便祕病因尚不清楚，但可能與下列因素有關。
1.飲食因素：飲食過少、過精，缺乏纖維素，飲水不定和其它食物成分不適宜等因素都可導致便祕發生。
進食量少，食物中熱量不足，不易誘發胃-腸反應，結腸蠕動減慢，不出現便意，同時長期飲食不足則形成營養不良，此時腹肌和腸肌瘦弱，張力低下，推動力減弱，形成惡性循環，便祕加重。Morais對便祕患兒飲食進行觀察發現，患兒組熱卡攝入量爲1526±585卡/天，明顯低於正常兒。
高纖維素飲食不易發生便祕，這是因爲食物中纖維多糖不能被消化，其中有一部分可在腸道內受細胞的發酵作用而分解，最終產物是短鏈脂肪酸、氮氣、CO2和甲烷，可刺激結腸產生蠕動增強，而未被消化的纖維能增加糞便容量，保留水分，便糞便柔軟，縮短腸道運行時間，降低結腸內壓力。
Morais報導便祕患兒食物纖維攝入量明顯低於正常，其中不可吸收的纖維有更明顯的攝入量不足。對飲食結構不同的地區進行研究，也發現食物纖維攝入量高的地區便祕發生率明顯低。但有關纖維素在便祕發生中的作用機制尚不十分清楚，也有人報導便祕發生與纖維素無關。
其它食物成分不適宜也是產生便祕的重要因素，如果食物含有多量的蛋白質而碳水化合物較少，則腸內分解蛋白質的細菌比發酵菌多，腸內容物發酵少，大便呈鹼性、乾燥，次數也少。如果脂肪和碳水化合物含量增高，則糞便次數多而軟。
進食大量鈣化酪蛋白後，容易乾結便祕。Quinlan對人式餵養嬰兒的糞便與母乳餵養嬰兒糞便進行對比，發現糞便硬度明顯增大，糞中固體成份。礦物質和脂肪含量明顯增多，糖含量明顯降低，脂肪成份中主要是鈣皁明顯增多。Morais報導便祕患兒母乳餵養時間明顯短於正常兒組，飲食中脂肪和鐵的含量明顯低於正常兒。
2.排便習慣異常：由於種種原因使患兒未能養成良好的排便習慣，當糞便進入直腸產生便意時，患兒並不想去廁所排便，而是有意識地抑制排便，往往是採取站立體位，雙大腿夾緊，使勁收縮盆底肌和肛門外括約肌關閉肛管，糞便在直腸內瀦留，引起直腸壁適應性擴張，降低直腸壓力，便意消失。
糞便在直腸內逐漸累積，同時由於水份吸收而變幹變硬，使糞便排出困難，引起排便疼痛，患兒懼怕排便，又進一步抑制排便，使糞便瀦留更加乾硬，形成惡性循環，導致糞塊嵌塞，直腸過度擴張，液體自糞便塊周圍流出，出現污便和便失禁。特發性便祕患兒有40％～100％的患兒存在不同程度糞便瀦留。
導致患兒抑制排便的原因很多，主要有以下幾方面：錯誤的排便習慣訓練，父母對小兒排便習慣訓練過早，強迫小兒過早在成人的便桶上排便，使小兒產生恐懼害怕心理，同時由於便桶高度不合適，排便用力困難，父母對小兒排便訓練過於嚴歷或過於放縱，使患兒出現逆反心理，不願意按時排便。
3.排便疼痛，懼怕排便：最常見原因是肛裂，由於肛裂存在，排便明顯疼痛，並可出現血便，使小兒抑制排便，並形成惡性循環。2個月到2歲的小兒肛裂發生率最高。另外，肛門手術肛周感染，肛周皮診等均可導致排便疼痛。
4.生活環境和習慣改變：由於搬家、家庭增加人口，長途旅行等使患兒熟悉排便環境出現突然變化。忽視排便，小兒過於貪玩，無時間排便，害怕上課遲到，不花時間排便，上課時不敢請老師允許去廁所等。
5.心理因素：便祕患兒常常存在各種心理異常，包括焦慮，缺乏自信和競爭力，自尊心較弱，孤僻和情感障礙等。報導便祕患兒有注意力不集中、多動，並且對治療有牴觸情緒。使用兒童行爲量表進行測量，便祕患兒行爲問題發生率很高。Rappaport報導便祕患兒行爲評分與臨牀症狀和測壓、肌電圖、結腸傳輸試驗的結果有明顯相關性。情感事件(例如初次上學，突然轉入佰生的生活環境，父母離婚等)可以誘發便祕患兒的症狀出現。
但是，心理因素對便祕發生的作用尚未得到肯定，一方面由於便祕患兒的行爲問題僅僅是存在一種趨勢，並不十分嚴重，許多指標還達不到心理異常的診斷標準，同時許多心理異常可能是便祕的結果，並不是導致便祕的原因。另一方面便祕患兒發病都較早，38％～65％的患兒初次發病都在6個月之前，有人報導40％便祕發生可追索到生後1個月之前，在這麼小的年齡由心理因素。
6.遺傳因素：便祕患兒常常在生後即出現症狀，並有明顯的家族史。Bellman將便祕患兒與正常兒進行對比，發現1.3％的患兒母親，15％的患兒父親和8.7％的患兒兄弟有便祕病史，明顯高於對照組。Morais也有類似的報導。Taylor報導便祕患兒的同卵雙胞胚出現便祕發生率要比兄弟之間高6倍。另外，一些研究發現便祕患兒有特殊的手指皮紋類型，這些都證明便祕有一定的遺傳傾向性。
7.激素水平：Stern報導便祕患兒胰多肽水平在餐後增高非常明顯，並提前出現分泌高峯，而胃動素水平在餐後反應很低。在成人便祕患者可有催乳激素升高，血尿雌激素降低等。這表明體內激素水平變化可參與便祕發生。
8.食物過敏：Iacono對27例平均年齡爲21個月的便祕患兒給予去除牛奶蛋白的飲食，1個月後有21例症狀消失，再次給予含牛奶蛋白的飲食後出現症狀復發，同時發現血清免疫指標存在異常，有2例患兒行腸鏡檢查取病理，發現腸壁有單核細胞浸潤，推測食物過敏可能是便祕原因。
9.泌尿系感染：由於便祕患兒常常表現泌尿系功能異常，許多患兒有泌尿系感染史，認爲便祕可能是泌尿系感染後的繼發改變。
10.性虐待：近年來報導性虐待可能與便祕發生有關。一項研究表明，44％有排便功能障礙的婦女在兒童期有過性虐待史。
【病理】
1.結腸：利用結腸傳輸試驗可以判定結腸蠕動功能，將各家文獻報導結果進行綜合，結果在便祕患兒中有20％～40％患兒結腸傳輸時間正常，13％～25％患兒全結腸傳輸減慢，25％～29％右則結腸傳輸減慢，34％～38％是直腸乙狀結腸傳輸減慢。
Bassotti成人便祕患者進行24小時結腸壓力測定，發現與對照組相比結腸集團蠕動明顯減少，餐後集團蠕動也明顯減少。Slater成人慢傳輸便祕患者結腸平滑肌對膽鹼能刺激與比正常結腸平滑肌有很高敏感性，表明這類便祕患者存在結腸平滑肌病理改變。Brien對成人便祕患者進行結腸壓力測定，發現空腹時與正常無差異，餐後2小時降結腸和乙狀結腸壓力升高明顯低於正常。
通過免疫組化研究，發現便祕患者結腸肌間神經叢的結構和結腸環肌的神經支配存在異常，高峯等也發現慢傳輸便祕患者乙狀結腸壁內血管活性肽和P物質含量明顯降低，提示結腸傳輸障礙可能與腸壁內血管活性肽和P物質能神經元功能障礙有關。楊山報導便祕患者直腸腦啡肽含量明顯升高。關於小兒慢傳輸便祕結腸組織結構改變的研究較少。
2.直腸肛管：許多研究表明便祕患兒直腸感覺閾下降，直腸順應性增高。Medici報導正常人膨脹氣囊時，直腸感覺閾爲26±1.8ml，結腸傳輸正常人爲57±7ml，結腸慢性傳輸患者爲85.2±7.2ml，直腸乙狀結腸糞便瀦留患者爲115±12.5ml。通過電刺激直腸粘膜也發現直腸感覺閾明顯升高。Loening通過膨脹直腸氣囊記錄腦神經誘發電位潛伏期發現便祕患兒明顯延長，表現直腸感覺的傳入途徑可能存在異常。
Schouten發現成人便祕患者在排便時直腸內壓力升高幅度明顯低於正常人。Groti對成人便祕患者進行24小時直腸壓力監測，發現直腸動力明顯降低。 測定成人便祕患者直腸壓力，發現空腹時與正常無明顯差異，進餐後直腸壓力升高明顯低於正常，肌注新斯的明後直腸壓力升高也明顯低於正常，這些都表明便祕患者直腸功能存在明顯異常。
對便祕患兒進行肛管壓力測定，一部分患兒表現爲壓力升高，一部分表現爲壓力下降。報導有38％的便祕患者肛管壓力明顯高於正常。
Meunier報導合併便失禁的便祕患兒肛管壓力明顯低於正常。隨着便祕症狀消失壓力恢復正常。直腸肛管鬆弛反射是維持正常排便生理的一個重要反射，便祕患兒也存在異常。Loening報導便祕患兒直腸肛管鬆弛反射閾值高於正常，肛管鬆弛程度明顯低於正常。
Clayden發現便祕患兒直腸肛管鬆弛反射的波形明顯異常。Hosie通過肛管內B超檢查發現便祕患兒肛門內括約肌明顯增厚。這些結果均提示便祕患兒內括約肌可能存在一定的病理改變。
3.排便動力：排便過程順利完成需要盆底肌肉的協調運動，正常排便時，肛門外括約肌和恥骨直腸肌應該處於鬆弛狀態，加大直腸肛管角，使糞便順利通過。近年來研究表明，許多便祕患兒在排便時肛門外括約肌和恥骨直腸肌並不鬆弛，而是反常地收縮，減少直腸肛管角，導致排便困難。Loening報導有50％便祕患兒存在這種異常，並且存在這種異常患兒對保守治療效果很差。
目前尚不清楚導致這種異常的確切病因，支配肛門外括約肌神經異常可能是導致排便動力異常的原因之一。排便造影檢查發現排便動力異常，患兒排便時肛管不開放，氣囊排出試驗，排出率明顯降低。
4.脊髓神經：Kubota通過電刺激肛門記錄脊髓誘發電位，發現潛伏期明顯延長。Vaccaro報導成人便祕患者有31.4％存在陰部神經終末潛伏期明顯延長。影像學檢查也發現便祕患兒隱性脊柱裂和脊髓栓系發生率高於正常。這些都表明特發性便祕患兒存在脊髓神經異常。
5.泌尿系統：特發性便祕患兒深深合併有尿失禁和遺尿，並且隨着便祕症狀減輕而好轉，產生這種現象的病因尚不清楚，有人認爲與糞便瀦留壓迫膀胱，使膀胱流出道受阻所致。Malone對39例特發性便祕患兒進行腎盂輸尿管造影檢查，發現有20％存在膀胱輸尿管返流，31％膀胱內壁不光滑，40％有尿道延長，66％膀胱基底形狀異常。
尿流動力學檢查也提示便祕患者逼尿肌功能不穩定。Watier對54例嚴重便祕的成人患者進行研究發現，30％患者有直立性低血壓，15％有無原因的溢乳，進行客觀檢測發現，患者食管上端括約肌靜息壓力明顯升高，並且吞嚥時有反常收縮，食管蠕動功能異常，食管下端括約肌功能明顯下降，給予膽鹼能藥物後膀胱壓力異常升高。
周君富報導特發性成人便祕患者血中紅細胞超氧化物岐化酶活性顯著降低，血漿過氧化脂質及紅細胞過氧化脂質含量明顯升高，並隨病程延長而改變，說明便祕患者體內氧自由基反應及脂質過氧化反應明顯增強。提示便祕患者可能存在腸道以外其它臟器的病理改變。
