(一)臨牀表現
1.臨牀表現
特發性便祕患兒主要表現爲排便次數減少，排便困難，也是便祕的主要診斷依據，其它的臨牀表現是與兩項症狀有關的腸道局部症狀和全身症狀。
(1)排便次數減少：小兒的排便次數隨着年齡的增加逐漸減少，生後一週的新生兒4～6次/天，而4歲小兒爲1～2次/天。流行病學調查表明97％小於4歲的小兒排便次數在每兩天至少1次以上，大於4歲的小兒排便次數在每週至少3次以上。因此，小於4歲小兒每週排便次數少於或等於3次即爲異常。Leoning報導有58％的便祕患兒表現爲排便次數減少。由於排便次數少，糞便在腸內停留時間長，水份被充分吸收後變得乾硬，排出困難。嚴重時可由於糞塊壓迫腸壁，腸壁壞死，出現糞性潰瘍，甚至可出現腸穿孔、全腹膜炎。如果結腸傳輸障礙，糞便則表現爲堅硬的小糞球似單糞狀，如果直腸乙狀結腸有便瀦留，則表現爲直徑較大較硬的條形糞塊，75％便祕患兒都有糞條增粗。有時患兒平時可排很少量糞便，間隔一週或半月後可出現一次集中的排便，量很多，常常填滿整個便池，未排便時周身不適，食飲不振，排完大便後立即感覺周身輕鬆，食飲旺盛。
(2)排便異常：約有35％的便祕患兒表現爲排便異常費力，排便時用力時間較長，一般認爲如果排便用力時間超過整個排便時間的25％即認爲排便困難，排便困難有時是因爲糞便乾硬、量多，而有時是因爲排便動力異常，糞便很軟也排不出來。排便困難時可表現出一些特徵性的姿勢，如踮起腳尖，雙腿僵硬，背向前屈，雙手緊緊抓住身力的傢俱。稍大一點的患兒常一個人躲在廁所或另一房間，半蹲着使勁抖動身體，排便持續很長時間。約有50～86％的便祕患兒表現爲排便時疼痛，6％有血便，另有一些有排便不盡感，一些患兒會因此而出現肛裂，使患兒產生排便恐懼，加重排便困難。由於恐懼排便或未養成良好的排便習慣，有35％～45％患兒表現爲抑制排便，當出現便意時並不去廁所排便，而是用力收縮肛門括約肌和臀大肌，阻止排便。
(3)便失禁：便祕患兒的污便和便失禁發生率很高，各家報導不一，約有50％～90％。年齡小的患兒由於隨意控制排便能力較差，評價便失禁很困難，因此臨牀上便失禁嚴格定義爲在年齡大於4歲並沒有任何明確的器質性病變情況下，將不同量的規律大便排到內褲或地板等規定排便地點之外的地方。污便是指不故意弄髒內褲，便祕合併便失禁常常被認爲由於糞便瀦留所致充溢性便失禁，但也有人報導便祕合併便失禁的患兒肛管靜息壓明顯低於未合併便失禁的便祕患兒，並且膨脹氣囊後肛門外括約肌收縮反射出現異常，這些機制可能對便祕出現便失禁起一定的作用。
(4)其它腹部症狀：便祕患兒還常常出現腹痛、腹脹、食慾不振、嘔吐等胃腸道症狀。Leoning報導便祕患兒腹痛發生率爲10％～70％，腹脹爲20％～40％，食慾不振爲26％，嘔吐爲10％。腹痛常常位於左下腹和臍周，爲陣發性、無放散，熱敷或排便後可緩解，主要由於糞便梗阻引發腸痙攣所致。腹脹患兒常常發生食慾不振，周身不適，排便或排出後可緩解。
(5)心理異常：便祕患兒心理異常發生率較高，可能是原發，也可能是繼發，確切機制尚不清楚，主要表現爲焦慮，缺乏自信力，心理脆弱、孤僻、注意力不集中等。患兒較少參加集體活動，不愛交朋友，性格內向，常訴說身體不適。患兒的心理、生理髮育和社會交流均受到明顯影響，生活質量明顯下降。
(6)泌尿系異常：便祕患兒常合併泌尿系異常。Loening調查234特發性便祕患兒發現29％患兒有白天尿失禁，34％有夜間遺尿，11％有泌尿系感染史，泌尿系感染女孩發生率爲33％，男孩爲3％。隨訪12月後發現隨着便祕治癒，有89％的白天尿失禁患兒症狀消失，63％夜間遺尿消失，全部患兒泌尿系感染症狀消失。
2.體格檢查
(1)腹部檢查：①望診：主要觀察患兒有無腹脹，有無腸型及蠕動波;②觸診：左下腹可有深壓痛，約30％～50％的便祕患兒可觸及無痛性包塊，稍活動，這是由於腸管內瀦留糞便所致，個別患兒可觸及堅硬的糞石。
(2)肛門檢查：①望診：觀察有無肛裂、瘻口、開口異位、痔脫垂、肛吉炎症、污便、血跡等;②直腸指診：對於便祕的診斷、鑑別診斷和治療均有重要作用。首先可以檢查肛管的張力，張力增高可提示有內括約肌痙攣，張力較低可提示存在內外括約肌神經功能異常，囑患兒作排便動作可檢查有無恥骨直腸肌和肛門外括約肌異常收縮，囑患兒用力收縮可檢查肛門外括約肌力量，肛診不能通過手指提示有肛門狹窄，直腸內觸及乾硬糞便提示有糞便瀦留，個別患兒糞便並不很硬，但很粘稠，有時還可觸及堅硬糞石。
3.輔助檢查
(1)直腸肛管測壓：可以檢查直腸感覺功能、直腸順應性和肛門內外括約肌壓力、直腸肛管鬆弛反射等提供反映直腸和肛門內外括約肌功能的客觀指標，判定便祕程度和類型，爲判定有效治療方案提供可靠的客觀依據。
(2)排便造影：X線排便造影可以提供清晰的直腸肛管影像，判定是否存在直腸套疊，前突脫垂等解剖異常，靜息收縮和排便狀態下直腸肛管角，可判定恥骨直腸肛力量和是否存在恥骨直腸肌異常收縮。直腸肛管角移位可判定盆膈肌的功能，同位素排便造影可提供殘留率、半排時間、排空率等反映排便功能的客觀指標。
(3)結腸傳輸試驗：可以觀察各段結腸的蠕動功能，判定是否存在慢傳輸型便祕或出口梗阻性便祕，爲治療提供客觀依據。
(4)肌電圖：常規肌電圖提供痙攣指數等判定排便動力的客觀指標，並可利用肌電圖對排便動力異常進行生物反饋治療，神經電生理檢測可提供會陰-肛門反射、脊髓-肛門反射、馬尾神經誘發電位、腦神經誘發電位等判定肛門直腸神經傳導功能的客觀指標。
(5)內窺鏡檢查：可觀察結腸、直腸粘膜改變，對於除外器質性疾病有重要意義。
(6)組織活檢：判定直腸組織結構改變和腸壁神經元發育情況，可除外先天性巨結腸。
(二)診斷
診斷特發性便祕之前，應首先將具有便祕症狀的其它器質性疾病排除，同時應對特發性便祕的不同病理類型進行詳細區分，這樣才能使治療有的放矢，提高療效。因此詳細的詢問病史，有針對性的輔助檢查，明確的診斷標準和準確的鑑別診斷是非常重要的。
1.病史
(1)患病情況：包括起病時間、持續時間、起病誘因、加重或減輕疾病的因素等。
(2)疾病程度：包括大便的次數、性狀、形狀、硬度等是否混有血跡或膿性分泌物，排便是否困難，是否存在便意，便後是否有不淨感，能否區別排氣與排便，是否有抑制排便，排便恐懼，是否有污便、便失禁等。
(3)伴發症狀：是否有腹痛、腹脹、食慾不振、消瘦、體重不增，噁心、嘔吐、乏力、尿失禁等。
(4)飲食情況：飲食成份是否合理，是否偏食、飲水量多少，較少嬰兒應詢問是母乳還人工餵養，是否添加輔食等。
(5)治療經過：是否經過治療，何種治療，是否進行排便訓練，是否使用瀉藥，療效如何等。
(6)心理因素：是否焦慮、多動、抑鬱、參加社會活動情況、學習情況、家庭生活情況等。
(7)既往史：既往患病史、手術史、用藥史、家族史、遺傳病史等。
如果有條件，最好讓患兒寫排便日記記錄、排便情況，Plas利用回憶方法追問病史方法與寫排便日記方法的準確性進行了對比，發現在污便次數和排便次數方面，追問病史法很不準確，再加上小兒病史常常是你母代述，準確性就更差。
2.輔助檢查結果作爲重要參考。
3.診斷標準
1997年國際對兒童功能性胃腸疾病(FGIDs)制訂了診斷標準。1999年更貼近兒童特點的羅馬II標準發表，成爲統一的兒童FGIDs診斷標準。2006年對羅馬II標準進行再次修訂，提出了羅馬III診斷標準。有關4～18歲兒童FC診斷標準如下：無易激性腸病(IBS)表現，在連續2個月內至少符合下列2個標準以上，即①每週排便在2次以下;②每週至少有1次大便失禁;③有主動抑制排便的表現或動作;④腹痛或腸痙攣病史;⑤直腸內瀦留巨大糞塊;⑥便條粗大，甚至堵塞座便出口。確診前至少有2個月的每週關於上述症狀的記錄。與羅馬II標準相比，羅馬III把羅馬II診斷標準中便祕病史從3個月減少到2個月，其理由是雖然便祕發病緩慢，但在2個月內獲得診斷，其治療效果明顯好於3個月以後治療者。此外，羅馬III取消了功能性便瀦留的診斷標準，將功能性便祕和功能性便瀦留統稱爲功能性便祕。對於4歲以下小兒FC斷標準是：至少在1個月內符合以下2個標準以上，即①每週排便在2次以下;②在會使用便盆以後，每週至少有1次大便失禁;③有主動抑制排便的姿勢或動作;④腹痛或腸痙攣病史;⑤直腸內瀦留巨大糞塊;⑥便條粗大，甚至堵塞座便出口。伴隨症狀包括易激惹、食慾下降或少量進食即腹部脹滿，以上症狀在排便後迅速消失。本標準將便祕時間進一步縮短到4周，強調了便祕早期診斷的重要性。上述標準中，以便失禁和直腸內巨大糞塊瀦留最重要。由於直腸內糞便進行性瀦留過多，導致盆膈肌肉疲勞和肛門括約肌括約機制降低，發生便失禁，爲重症FC的標誌。所謂功能性便瀦留已不爲專業醫師所認可，在本標準中作爲參考指標。
我國尚無兒童便祕的診斷標準。根據國內對北方5市(包括北京、天津、瀋陽、吉林和哈爾濱)近2萬例兒童調查顯示，符合兒童功能性便祕羅馬II標準的總髮病率爲8.26％，2～5歲爲最常見的患病年齡段，女童的發病率明顯高於男童。分析各症狀在便祕組和非便祕組發生的頻率，用卡方檢驗及logistic迴歸模型進行分析評價，以下症狀具顯著性: (1) 排便次數<3次/周;(2) 大便乾硬成團塊狀;(3) 排便費力;(4)腹部“起包”;(5)需要瀉藥協助排便。具備上述症狀中任何2條以上者，與兒童羅馬標準具有較高的一致性。
4.鑑別診斷
特發性便祕需下列幾類具有便祕症狀的疾病相鑑別
(1)腸管神經發育異常、先天性巨結腸與特發性先天性巨結腸性便祕的臨牀表現很相似，尤其與超短段型巨結腸不易鑑別，主要依據生後排胎便是否延遲、直腸肛管鬆弛反射的存在與否、鋇灌腸的結腸形態以及結腸病理檢查腸神經元的存在與否及其發育情況等。
(2)腸動力異常：腸易激綜合徵：尤其是以便祕型腸易激綜合徵與特發性便祕不易區別，腸易激綜合徵臨牀表現是便祕與腹瀉交替，時輕時重，腹痛發生率高而且較劇烈，而且心理因素影響更明顯。
腸神經節發育不良可表現爲頑固性便祕，症狀很重，常有腹脹、嘔吐等腸梗阻表現，病理組織檢查可發現腸神經節細胞減少，未成熟或發育不全。
(3)肛門疾病：①肛門狹窄：肛門指診可觸及明顯狹窄環，鎖肛術後便祕，有明確手術史，肛門可見手術疤痕，前直肛門：外觀可見肛門位置前移，用力排便時可見肛門後方有膨出包塊。②肛裂：肛緣處可見縱行裂口，有時有鮮血流出。南美洲錐蟲病(Chagas病)：巴西地區流行，病原爲枯西氏錐體鞭毛蟲，可引起結腸神經節細胞萎縮，腸蠕動功能喪失而發生便祕，急性期可見寄生蟲侵入腸管，出現單核細胞侵潤及肌間神經纖維變性、慢性期可見肌組織萎縮、粘膜潰瘍、胸壁變薄。
(4)內分泌障礙(甲狀腺功能減低症(呆小症))：可表現食慾不振、腹脹和便祕，但身材短小智力低下，驗血甲狀腺素水平降低，可用甲狀腺素製劑治療。甲狀旁腺功能亢進：可有血鈣增高、神經肌肉的應激性降低、腸蠕動減弱、肌張力低、食慾佳和便祕。B超檢查可見甲狀旁腺瘤或增生過度，一般需手術治療。
(5)神經系統疾病：①大腦發育不全：可因排便反射中斷或抑制副交感神經出現不同程度便祕，患兒智力明顯低下，容易鑑別。②脊髓栓系徵：臨牀可有便祕、便失禁，常合併尿失禁、下肢功能障礙，MRI檢查可明確脊髓中樞病變。
(6)直腸解剖結構異常：直腸前突：直腸脫垂、直腸套疊等解剖結構異常可導致便祕、X線排便造影可有特徵性改變，容易鑑別。
(7)藥物因素：中樞興奮藥、抑鬱藥、抗酸劑、麻醉劑等均可導致便祕，長期使用瀉藥可導致結腸病變，引起頑固性便祕，這些主要依靠服藥史鑑別。
(8)代謝病：卟啉代謝紊亂所致，可分爲急性間歇性卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病、混合性卟啉病，臨牀表現爲腹部劇痛、噁心、嘔吐、腹脹、頑固便祕、尿卟膽原陽性可確診此病。
