據統計，濟南市一家醫院門診均值每一年都需要診斷二十多個先天愚型患者。另一家醫院門診產前檢查管理中心已將4340名孕婦幹了產前篩查，發覺高危妊娠45例，診斷6例發育畸形，在其中4例神經管缺陷，2例先天愚型。在我國現階段已經執行一項出生缺陷干涉工程項目，勤奮減少高於全球一切正常水準的出生缺陷率。即便如此，出生缺陷仍然困惑着很多人。
出生缺陷發病原因多
醫院門診檢索：一位女士因一直忙碌做生意，直至37歲才孕期，開始做起了高齡孕婦。做產前篩查時發覺胎兒有什麼問題，經確診爲先天愚型。
一對夫妻，兩個人都是在電視臺節目工作中，胎兒在四個月時流產。該孕婦十分不解：可用的、能吃的最好是的物品我還用上，爲什麼會小產呢？
一位孕婦曾不斷小產了四次，據統計，該孕婦以及老公在農貿批發市場以賣豬肉謀生，其不斷小產極很有可能與弓形體感柒相關。
一對青年人夫妻，本準備在新裝修房子的家裏迎來新生嬰兒，不曾想，老婆在懷孕21周時，查驗發覺，胎兒發育不全。經室內空氣監測總站檢驗，她們定居的新房子甲醛濃度超標八倍。
初爲人父、初爲人母，誰都期待獲得一個身心健康聰慧的寶寶，殊不知客觀事實並不是盡如人意。據調查，在我國現階段有13‰—20‰的先天性缺點嬰兒出生，即均值每鐘頭就會有3名出世！據統計，山東大學齊魯醫院均值每一年都需要診斷二十多個先天愚型患者，濟南婦幼保健醫院產前檢查管理中心已將4340名孕婦幹了產前篩查，發覺高危妊娠45例，診斷6例發育畸形，在其中4例神經管缺陷，2例先天愚型。
據濟南婦幼保健醫院基因遺傳科羅穎醫生詳細介紹，出生缺陷就是指孩子出生前，在母親肚裏就早已產生的形狀構造，作用新陳代謝、精神實質、個人行爲等層面的出現異常。形狀構造出現異常主要表現爲發育畸形，如無腦兒、脊柱裂、脣齶裂、四肢出現異常等，生理作用和新陳代謝缺點常造成先天智力障礙(別名“呆”、“傻”)、聾、啞等。
如今的物質條件好啦，衛生狀況強了，爲什麼出生缺陷的發病率卻高了？羅醫生強調：出生缺陷的產生關鍵由基因遺傳和自然環境雙向要素決策。大家觸碰各種各樣污染物愈來愈多，也是出生缺陷率上升的緣故。媽媽在懷孕期間遭受一些病原菌感柒，包含弓形體、風疹病毒、風疹病毒、單純性皰疹病毒感染，除此之外也有麻疹、帶狀性皰疹病毒感染、乙肝病毒和梅毒螺旋體等，就很有可能造成神經管缺陷；在存有輻射源如X射線、各種各樣其他放射線的自然環境工作中，輻射源可造成染色體畸變而造成胎兒產生畸型；大部分抗腫瘤藥有毒副作用，胚胎細胞對抗癌藥物比完善分裂的體細胞比較敏感，因而，這類藥大多數在較小劑量時就對試管胚胎造成很大的危害。抗菌藥類如氨苄青黴素、卡那黴素及其絕大多數抗結核藥，激素類藥物和活疫苗等在孕初期應用均有胎兒畸形風險；其他塵煙、酒，很多飲酒後胎兒產生畸型的風險非常大，其特點爲生長遲緩、小頭畸形、竇匯區樣品畸型等，抽菸可造成小產、早產兒、先天心臟疾病和新生嬰兒低休重等。
小編訪談全過程中觸碰的幾個孕婦都是有一個相同點，觀念壓力非常大。用他們得話而言，便是：只有要一個孩子，萬一出現意外，那但是一輩子的事。權威專家強調，媽媽懷孕期觀念工作壓力過大不利胎兒的成長髮育，這一點應當引起重視。
權威專家：倡導方案懷孕
一位34歲女士，原本還沒有準備懷孩子，當獲知早已懷孕兩週後，又十分要想這一小孩。意外懷孕了帶來她的並不是僅僅意外驚喜，因爲沒有充足的提前準備，她自愧精神壓力非常大。她講：“本來準備在孕期以前讓老公戒菸酒三個月。現在是那樣的結果，大家都沒有提前準備。準備懷孕我們倆都感冒發燒，這兩個周因工作中緣故又陪顧客喝過幾回酒。如今只有要一個孩子，我也不知道該做哪些的決策。”
一位孕媽媽在懷孕兩個星期誘因吹中央空調造成發高燒，體溫超過39度。她去就醫時早已是四五個鐘頭之後了，醫師強調：此次發高燒很可能危害到胎兒的成長髮育。這名孕媽媽十分後悔莫及，她講：“我明白懷孕期不可以亂服藥，那般對小孩不太好，因此 就強忍。我老公是獨生子，一家人的期待都寄予在我的身上了，如果小孩有急事可怎麼辦呢？”
常常有孕媽媽向專家訪談：我那樣或那般了，對小孩是否有危害？如同前邊提及的2個難題，發高燒或抽菸、飲酒對胎兒很有可能會出現危害，可是危害有多大？究竟是否會造成出生缺陷？這類狀況下，醫師不太可能給每一個人精確的迴應，由於這裏邊存有非常大的個別差異。例如在一樣輻射源自然環境下的2個孕婦，很有可能一個孕婦長出的是身心健康的小孩，而另一個卻流產了。
山東大學齊魯醫院圍產管理中心副教授職稱楊瑞芳提議：從降低出生缺陷的視角考慮，倡導方案懷孕。老婆孕期以前，夫婦彼此應一同到醫院門診體檢，與此同時應操縱酒煙的量。準備懷孕三個月就應當避開小寵物，少觸碰電腦上、手機上等輻射源產品。挑選適合的時節很有好處，但都不應一概而論，最重要的是彼此的人體及精神實質等層面相對性不錯。與其說事到臨頭再去做要與不必的選擇，比不上打場有提前準備的仗。
三級預防降低出生缺陷
一級預防——孕前保健很重要：留意合理營養，但非營養成分愈多愈好，營養成分太多也是消耗。若懷孕初期反映強大，可適當補充營養元素、水份及發熱量；孕中期到末期可適度補鈣補鋅。準備懷孕三個月至懷孕期間三個月這段時間內，可在醫師具體指導下填補葉酸片，對防止神經管缺陷有一定功效。留意防止蕁麻疹、流行性感冒、發燒感冒、肝炎病症等病毒性感染。慎重服藥但非不服藥，特別注意的是：有一些孕婦瞭解亂服藥的壞處，卻忽略了病毒感染自身對胎兒的危害。權威專家提示，得病一定不必忍，要立即就醫，注意休息。戒菸戒酒、忌酒，防止觸碰射線和有害有害物、防止觸碰高溫自然環境等。
二級預防——產前篩查不能少：產前篩查是減少出生缺陷切實可行的方法，可在懷孕15—20個星期內開展。根據篩選可清除神經管缺陷及先天愚型。楊教授提示，篩選結果分成“低風險性”和“高危”，這兩個定義並不是肯定。許多孕婦覺得自身即然是“低風險性”，未來生的小孩一定沒什麼問題，因而釋放壓力了當心。這實際上是一種錯誤觀念。曾有一位孕婦篩選爲“低風險性”，孩子出生後由外收看也一切正常，但在六個月時易發燒感冒、發高燒就醫時被確診爲先天心臟疾病。產前篩查並不是準確確診，並且只是對於患病率較高的病症，因而它並不是全能的。
如被篩選爲“高危”，需再次做確診查驗，以採用終止懷孕等對應措施。因而，篩選後的確診對高危孕婦而言尤爲重要。有倆位高危孕婦拒不接受確診查驗，結果孩子出生後都被確診爲先天愚型、智力障礙。
專家認爲，孕婦有以下狀況：羊水偏多或是過少的；胎兒生長髮育出現異常或是胎兒有異常畸型的；孕初期時觸碰過很有可能造成胎兒先天性缺點化學物質的；有遺傳疾病家族史或是以前孕婦分娩過先天比較嚴重缺點寶寶的，應開展產前檢查查驗。此外，年紀超出35週歲，小孩患染色體病的機率較高，理應考慮到開展產前檢查查驗。
三級預防—立即干涉是重要：對已出世的缺點寶寶開展有目的性的醫治。儘早發覺、儘早干涉服藥，小孩徹底能夠和平常人一樣。
