診斷依據:①中年以上女性皮膚明顯瘙癢、肝大、黃瘤；②血清總膽固醇明顯增加，血清膽紅素輕，中度升高，鹼性磷酸酶增加，膽酸濃度增加；③IgM抗線粒體抗體呈陽性，滴度高。如果組織學證據可以通過穿刺獲得，更有利於診斷。
1.早期
症狀只有輕度疲勞和間歇性瘙癢，1/2肝腫大，1/4脾腫大，血清鹼性磷酸酶和γ-GT升高往往是唯一的陽性發現，日輕夜瘙癢作爲首發症狀達到47%。1/4患者先感到疲勞，可引起抑鬱，然後瘙癢。黃疸佔首發表現的13%。這些患者常有肝脾腫大，包括黃疣、角膜色膜環、肝掌、蜘蛛痣、蝴蝶皮膚色素斑、皮膚變厚、變厚，這可能與抓傷和維生素A缺乏有關。
2.無黃疸期
少數患者血清膽固醇高達8g/L，掌、跖、胸背皮膚有結節性黃疣，也有沿膝、肘、臀肌腱、神經鞘分佈，杵狀指、長骨骨膜炎可伴有疼痛和壓痛。
3.黃疸期
臨牀黃疸的出現標誌着黃疸期的開始。黃疸的加深表明病程進展到晚期，壽命短於2年。此時，常伴有骨質疏鬆症、骨軟化、椎體壓縮，甚至肋骨和長骨折，這與維生素D代謝紊亂有關。
4.終末期
血清膽紅素直線上升，肝脾明顯腫脹，瘙癢，疲勞加重。隨着食管胃底靜脈曲張破裂、出血和腹水的增加，慢性肝病徵象日益加重。角膜色素環由於銅的沉積而可見。由於腸腔缺乏膽鹽，脂肪乳化吸收不良，脂肪腹瀉可發生。此時，維生素A、D、K夜盲症、皮膚角化、骨骼變化化、骨骼變化和凝血機制障礙。膽管造影顯示大膽管正常，小膽管扭曲。最後是肝功能衰竭、曲張靜脈破裂、肝性腦病、腹水、水腫伴深度黃疸，常爲終末期。
伴有疾病及其相關表現，2/3有結締組織疾病，自身免疫性甲狀腺炎也很常見，還可伴有硬皮病、鈣沉着、雷諾現象，75%有乾性角膜結膜炎，35%有無症狀性菌尿、肥大性骨關節病，1/3有色素性膽結石，還有膜型腎小球腎炎和腎小管性酸中毒。
