一般認爲環境因素和遺傳因素是先天性畸形發展過程中發揮重要作用的兩個因素。其中環境因素約佔10%，遺傳因素約佔25%，環境因素與遺傳因素相互作用和原因不明者約佔65%。有些脣齶裂患者可以在其直系或旁系親屬中發現類似的畸形，因此認爲脣齶裂與遺傳有關。遺傳學研究認爲，脣齶裂屬於多基因遺傳性疾病。有文獻報告，27％的脣齶裂來自遺傳，且有顯性和隱性遺傳之分，但未必代代相傳。其實脣齶裂的遺傳性也不能一概而論。脣齶裂分爲綜合徵型和非綜合徵型兩種。非綜合徵型脣齶裂是指單發性脣裂、齶裂或脣裂合併齶裂，佔整個面裂畸形的70%以上，是排除其他系統畸形和綜合徵性脣齶裂。非綜合症型脣齶裂遺傳率低。綜合徵型脣齶裂是指伴有其他系統畸形的脣裂、齶裂或脣齶裂，多有Robin序列徵(齶裂伴有下頜畸形)等家族史。綜合徵型脣齶裂遺傳率相對要高，臨牀統計資料顯示，親屬關係愈密切，患病率愈高。另外，受患者性別的影響，如脣裂和脣齶裂，男性的患病率比女性高，男性患者的孩子通常只有脣裂，但女性患者的孩子容易同時發生脣裂和齶裂。有脣齶裂家族史的，出生的嬰兒有脣齶裂的比例稍高的可能性，有資料報告，父母方面有脣裂，其孩子的發病率達到2.6%-5.6%。人的遺傳物質主要靠細胞裏的染色體來攜帶，染色體有23對，其中1對決定性別，稱性染色體，其餘22對爲常染色體。染色體攜帶的基因表現其特徵的稱爲顯性遺傳，反之爲隱性遺傳。胎兒從父母那裏接受染色體，兩個都是隱性遺傳基因的話，就會出現畸形。脣裂是常染色體的隱性遺傳，不是每一代都能表現畸形，只有外表健康的父母有致病的基因，他們的孩子中有1/4發生脣裂，1/2的孩子表面健康，實際上有致病的基因，只有1/4的孩子健康。這裏有遺傳問題的資料。我當學生的時候，老師告訴我們:①如果父母正常的話，生第一個脣齶裂的孩子的可能性是1/550②如果父母正常的話，一個孩子有脣齶裂的話，生第二個脣齶裂的孩子的可能性是1/20③如果父母正常的話，第一個孩子和第二個孩子有脣齶裂的話，生第三個脣齶裂的孩子的可能性是1/25④如果父母中有一個脣齶裂的孩子的話，生下脣齶裂的孩子的可能性是1/25。這個數據只能作爲參考。
