丙酮尿症是先天性代謝性疾病的一種，是常染色體的隱性遺傳，由於染色體基因突變，肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺陷引起丙氨酸代謝障礙，引起中樞神經系統的損傷。因爲苯丙酮尿症也是一種先天代謝性的疾病，若家族中有人患有苯丙酮尿症，這個也可以成爲確診苯丙酮尿症的一種依據。
新生兒苯丙酮尿症複查通過率高嗎
新生兒苯丙酮尿症複查通過率比較高。苯丙酮尿症是先天性疾病，主要是由染色體基因突變引起的。同時，不能完全排除是因爲孩子小，器官發育不成熟，檢查結果呈陽性，家長需要積極帶孩子去正規醫院進行相應的再檢查。新生兒在飲食中可以給予低苯丙氨酸奶粉，孩子年齡稍大，可以添加輔食時，可以吃澱粉、蔬菜、水果等以低蛋白食品爲中心的食物，養成良好的休息和生活習慣。
苯丙酮尿症的症狀
患者的身體特徵主要是皮膚乾燥、色白、纖細、溼疹和皮膚損傷。此外，由於酪氨酸酶抑制，黑色素合成減少，患者毛髮顏色淡，呈棕色，乾燥無光。頭圍小，乳牙生長緩慢，牙列稀疏，骨骼發育緩慢，虹膜色淺。汗液和尿液中排出難聞的老鼠氣味、黴味。
