苯丙酮尿症是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是由於苯丙氨酸及其代謝產物，在體內積累造成的一系列功能異常，導致患兒尿中排出大量的苯丙酮等代謝產物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，可以保證生長和代謝的最低需求，同時也要避免血液含量過高，給寶寶喂低苯丙氨酸奶粉。
苯丙酮尿症的預防和治療
1、在預防方面應避免親遠結婚，不應結婚開展新生兒篩查，早期發現早期治療苯丙酮尿症，防止智力低下的發生，對高危家庭進行產前診斷，決定是否選擇人工流產，治療方面應首先選擇的苯丙氨酸飲食，對於輕型或一次性的高苯丙氨酸血癥，根據情況選擇治療無需控制飲食。
2、其次苯丙氨酸的攝入量，保證生長髮育和體內代謝的最低需求，不使血液中的苯丙氨酸過高，飲食治療至少要堅持到青春期，在治療過程中定期檢查血液中的苯丙氨酸水平，注意生長髮育的情況，苯丙氨酸飲食可能出現的不良反應是低血糖、低蛋白血癥、大細胞性貧血，生長髮育遲緩，BAG4缺乏型苯丙酮尿症需要補充BAG4，對於成年女性懷孕前重新開始的飲食控制，血液中的苯丙氨酸應該是0.3mol，直到分娩爲止。
