先天性無陰道系胚胎在發育期間受到內在或外界因素阻擾，亦可能由於基因突變,引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性徵發育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發育,輸卵管細小，卵巢發育及功能正常常爲特徵的綜合徵病人爲最多見。睾丸女性化病人較爲少見。很少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。先天性無陰道要做什麼檢查 ?
1、婦科檢查：前庭凹陷檢查法或稱前庭壓跡深度：除觀看外陰形態發育外,應戴手套,示指塗抹石臘油後,輕輕頂壓陰道前庭,逐漸壓深,以確定前庭凹陷的深度,此對決定選擇手術方式有意義。
2、肛查：確定有否子宮,子宮大小以及有否觸痛。一般在盆壁兩的始基子宮難以觸及,只有在膀胱頂後方的痕跡子宮可觸及結節性小包塊。觸到增大的子宮且壓痛,多是子宮經血瀦留，這種情況極少見。
3、B超檢查：是最重要的最簡便的輔助檢查,可確定有否陰道氣線,子宮大小,卵巢大小,以及腎臟存在及位置。
4、其他檢查：少數病人需做放射造影或CT等檢查,以便明確泌尿系或骨骼脊柱等方面的畸形。
請大家一定要對先天性無陰道引起重視，並積極的在生活中進行先天性無陰道的檢查。而做到上述幾點，就能在很大程度上預防先天性無陰道的發生。
