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血液病的分類有哪些

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血友病是我們在臨牀上經常見到的疾病了,在患上血友病的時候,患者都會感覺到心理非常的恐懼,其實這是一種很好治療的血液病,它具有很強的遺傳性,我們在生活中要多學習血液病的知識,下面,我們就一起來看看血液病的分類吧!

血液病的分類有哪些

甲型血友病

甲型血友病又名抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。主要表現爲出血傾向,其出血特點爲:①緩慢持續滲血;②多發生於輕微創傷之後;③出血部位廣泛,常反覆發生,可形成血腫,關節變形,死因多爲顱內出血。現知,Ⅷ因子由三種成分組成:①FⅧ:C(AHG);②FⅧ:AG(Ⅷ因子相關抗原);③VWF因子。甲型血友病爲AHG遺傳性缺乏所致。

本病爲X連鎖隱性遺傳,基因定位於XQ28,基因跨度超過186KB,由26個外顯子(佔9KB)及25個內含子(佔177KB)組成,編碼2351個氨基酸,已發現缺失型(包括錯義、無義及移碼突變等)共46種以上。雜合子的鑑定對開展遺傳諮詢很重要。過去多通過測定血漿AHG水平或用ⅧR:AG/AHG比值來檢出雜合子,現已能採取分子遺傳學手段,特別是已成功地應用DNA印跡雜交、PCR技術等於產前診斷,這對防止重型患兒出生,十分有效。

乙型血友病

乙型血友病又名血漿凝血活酶成分(PTC)缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型臨牀表現酷似甲型,但發病率較低,遺傳方式亦爲Ⅹ連鎖隱性遺傳,由於雜合子Ⅸ因子活性僅爲正常1/3,某些雜合子可出現症狀,故女性病人較甲型多見。

人類第Ⅸ因子基因已定位XQ27.1,基因總長度爲34KB左右,由8個外顯子組成。已鑑定出的突變有100種之多(部分缺失及全缺失者30種,其餘爲各種類型點突變)。我國王寧波等報告了重慶發現的5種點突變(外顯子2和5)。上海曾溢滔等發現1例1-3內含子5KB片段缺失。在這些突變中發現幾例啓動子突變,臨牀表現爲兒童期有嚴重出血傾向,但到青春期後自發出血減輕。後證明,雄性類固醇可誘導啓動子產生Ⅸ因子,這也表明臨牀症狀輕重與突變性質可以有一定關係。

丙型血友病

丙型血友病又名血漿凝血活酶前質(PTA)缺乏症或第Ⅺ因子缺乏症。此型症狀較甲、乙型輕。本病種族傾向明顯,多見於土耳其南部猶太人後裔。遺傳方式屬染色體隱性遺傳。現知,基因定位於15Q11,基因長度爲23KB,由15個外顯子組成,編碼625個氨基酸,但僅第11-15外顯子編碼羧基端具有凝血功能爲Ⅺ因子主要成分。已發現3種點突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20%以下,雜合子爲30%-65%。多數嚴重缺乏者用小劑量正常或濃縮血漿治療即顯效。

血液病的分類介紹大家都知道了吧,在生活中發現血液病的時候,我們都要對自己的健康負責,只有及時的到醫院治療纔是最佳的辦法,我們在患有血液病的時候,要記住的是生活中飲食,飲食禁忌對患者來說非常重要,祝大家早日恢復健康!

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