苯丙酮尿症患者如何自我診斷呢?苯丙酮尿症並不是常見的疾病，不光我們不大瞭解很多的大夫可能都沒診斷過這種疾病，因爲這個疾病的病例並不是很多，下面我們一起了解下苯丙酮尿症患者如何自我診斷吧!
苯丙酮患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。隨着年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約百分之六十有嚴重的智能障礙。
(一)診斷
患者苯丙酮尿症的診斷是依據患兒有智力低下、頭髮黃、膚色白、運動、語言發育落後的症狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫生對本病認識不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關的檢查，常導致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發病前即得到診斷，及早進行了治療，故發病的PKU患兒較以往少見。
(二)苯丙酮尿症的分型
診斷苯丙酮尿症只是完成了部分診斷，由於引起本病的發病機制導致苯丙酮尿症有不同的類型，不同的類型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。首先經尿蝶呤分析和紅細胞二氫蝶啶還原酶活性測定分爲四氫蝶呤代謝正常和異常2大類。
