18三體是18三體綜合徵的簡稱，是人體的18號染色體由正常的2條增加爲3條，患有18三體綜合徵的寶寶畸形繁多，有115種以上，比較常見的是面部畸形，以及四肢、手足畸形。
從外貌上看，患有18三體綜合徵的寶寶後部頭顱突出、小型頭顱畸形、耳朵下垂變形、眼球小、眼距寬、內眥贅皮、小頜畸形、小型口腔等；手足部畸形表現爲手指重疊、扭曲、拇指發育不全或者沒有、指甲發育不全、第二個腳趾和第三個腳趾出現蹼狀物，足部向內彎曲等。此外，18三體寶寶胸骨過短、盆骨小，臀部運動受限。18三體寶寶在出生時也會有異常表現，比如低體重，反應弱，吸吮差，生長髮育遲緩，嚴重的有智力缺陷。
孕期產檢是排除18三體綜合徵重要手段，一般通過無創DNA或者羊水穿刺進行唐氏篩查排除。
