先天性巨結腸又稱希爾施普龍病，是小兒常見的先天性腸道疾病之一，尤其突發在幼兒時期，甚至一出生就會併發，具有較高的死亡率，作爲家長我們應時時刻刻觀察孩子，一旦發現孩子不對勁的地方就應該及時去醫院，不能盲目治療，那麼在醫院先天性巨結腸診斷要點有哪些呢?瞭解一下。
先天性巨結腸(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，以致腸管擴張、肥厚，是小兒常見的消化道畸形。國外統計本病的發病率爲每5000人中可見一例。國內統計佔消化道畸形第2位。病人約90％爲男孩，首次就診多在新生兒期。
鑑別診斷
低位小腸閉鎖圖冊新生兒先天性巨結腸要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖、、胎便性便祕、新生兒腹膜炎等鑑別。
較大的嬰幼兒、兒童應與直腸肛門狹窄、管腔內外壓迫引起的繼發性巨結腸，結腸無力(如甲狀腺功能低下患兒引起的便祕)、習慣性便祕以及兒童特發性巨結腸(多在2歲以後突然發病，爲內括約肌功能失調，以綜合懷保守治療爲主)等相鑑別。
併發小腸結腸炎時與病毒、細菌性腸炎或敗血症腸麻痹鑑別。
