先天性巨結腸有一定的遺傳機率，研究發現，患者有家族病發的情況，科學數據表明，家族性無神經節細胞症發病率約爲4%。
但是，由於有些巨結腸患者，或者有巨結腸患者的家屬，表現很輕微，根本意識不到自己的病，所以沒有就醫，確實存在家族遺傳，只不過有些人症狀嚴重，有些幾乎感覺不到。
近年來，全面二孩政策的放開，這種先天性巨結腸可能出現明顯的遺傳現象。
父母其中一方的先天性巨結腸顯現程度不夠，很有可能被忽視。由於RET基因的問題，以及編碼蛋白功能缺失，都造成先天性巨結腸。
因此，大家要注意防範，在備孕期間可以先檢查一下，自己及其親屬有沒有患巨結腸，因爲症狀輕微沒有引起重視。這樣，儘量減少孩童患先天性巨結腸的情況。
先天性巨結腸是消化道最常見的先天性畸形之一，可以後天手術治癒，因此，即使遺傳了先天性巨結腸，也不要過於擔心。
