再生障礙性貧血(簡稱再生障礙)是指骨髓功能衰竭引起全血細胞減少的疾病，臨牀上以紅細胞、粒細胞和血小板減少引起的貧血、感染和出血爲特徵。再障礙的臨牀表現與全血細胞減少有關。
再障礙患者就診時多爲中至重度貧血，貧血嚴重者必須反覆輸血支持。由於顆粒細胞減少，患者容易感染，有一定程度的發熱。除皮膚粘膜表面感染外，嚴重顆粒細胞減少者可發生肺炎、敗血症等深層感染。常見於細菌感染，也可見黴菌感染。患者有出血傾向，主要因血小板減少所致。常見皮膚粘膜出血，如出血點、鼻出血、牙齦出血、血尿及月經過多等。嚴重者可發生顱內出血，是再障的主要死亡原因之一。連雲港市第二人民醫院血液科莊萬傳
再障礙實驗室檢查具有
一、血象特徵全血細胞減少，但三系減少程度不同。少數患者可呈二系細胞減少。網織紅細胞計數降低。貧血一般爲正細胞正色素性。
二、骨髓象 骨髓穿刺可見脂肪滴增多，骨髓顆粒減少。多部位穿刺塗片增生不良，三系造血有核細胞均減少，早期細胞少見，無明顯病態造血現象。非造血細胞成分如淋巴細胞、漿細胞、組織嗜鹼細胞、單核-巨食細胞增多。輕型或慢性病例骨髓中仍有造血增生爐。該部位的穿刺塗層可以看出核細胞增生良好，但伴有巨大核細胞減少。在判斷造血功能上，骨髓活檢優於骨髓穿刺，主要特點是骨髓脂肪變，三系造血細胞和有效造血面積均減少。
三、其他檢查 主要用於不典型病例的診斷：①骨髓核素掃描：選用不同放射性核素，可直接或間接判斷骨髓的整體造血功能；②體外造血祖細胞培養：細胞集落明顯減少或缺如；③其他：粒細胞鹼性磷酸酶活性升高，血液紅細胞生成素水平升高。
再障的診斷有時頗爲困難，應注意與其它外周血全血細胞減少的疾病相鑑別：
（一）陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一種獲得性克隆性溶血病，與再障關係密切，可相互轉變。臨牀上可有血紅蛋白尿（醬油色尿）發作，實驗室檢查酸溶血試驗（Ham test）陽性，免疫表型分析有補體調節蛋白如CD55和CD59表達的陽性細胞減少。
（二）骨髓增生異常綜合徵（myelodysplastic syndrome，MDS）亦是一種造血幹細胞克隆性疾病。外周的血象可以減少全血細胞，但也可以減少一系列或二系列。許多患者骨髓增生活躍，早期細胞增多，具有病態造血的特點。
（三）非白血性白血病（aleukemic leukemia）部分急性白血病表現爲外周血全血細胞減少，幼稚細胞少見，可與再障混淆，但骨髓中有多數原始細胞，鑑別不難。
(4)惡性組織細胞病(malignanthistiocytosis)多數患者全血細胞減少，伴有高熱衰竭，體徵黃疸、淋巴結腫大、肝脾大。骨髓或浸潤的組織器官穿刺可發現異常組織細胞。
