原發性免疫缺陷病是遺傳性疾病。自1952年美國人Bruton發現第一種原發性免疫缺陷病以來，迄今爲止明確的原發性免疫缺陷病種已達150多種，並且每年發現1~2種新的原發性免疫缺陷病的速度在發展。
關於原發性免疫缺陷病的發病率，全球已有多個國家開展全國性原發性免疫缺陷病登記，並公佈其發病情況。由於國內還沒有建立完善的原發性免疫缺陷病登記，這方面的統計學數字還不夠。據國外資料顯示，上世紀80年代認爲其發病率約爲1/10000，但隨着科技的發展，對該病的認識度提高，目前認爲其發病率達1/5000，在遺傳性疾病中屬於高發病率疾病。上海兒童醫學中心免疫科陳同辛
原發性免疫缺陷病一般多在嬰兒期和兒童期發病，但是有些類型的原發性免疫缺陷病可在較晚的年齡甚至成人發病，大約40%的病例發病於1歲以內，40%發病於5歲以內，15%發病於16歲以內，僅5%發病於成人期。
根據1997年世界衛生組織的原發性免疫缺陷病分類標準，將原發性免疫缺陷病分爲聯合免疫缺陷、以抗體缺陷爲主的體液免疫缺陷、以T淋巴細胞缺陷爲主的細胞免疫缺陷、免疫缺陷伴其它重要特徵、吞噬細胞數量和功能缺陷，補體缺陷和免疫缺陷伴隨或繼發於其它先天性或遺傳性疾病七大類。從目前臨牀報道來看，上述各種疾病在我國有關，隨着臨牀對原發性免疫缺陷疾病的認識和診斷技術水平的提高，發現的病例越來越多，與免疫分子生物技術的快速發展密切相關。目前國內已能開展基因水平的原發性免疫缺陷病診斷。
原發性免疫缺陷病具有高度的異質性，臨牀上表現從機體對微生物的易感性增加，到變態反應和自身免疫，以及淋巴組織增生和腫瘤等。
在治療方面，在過去的20多年，靜脈免疫球蛋白被廣泛地用於原發性免疫缺陷病的治療，但是價錢昂貴，且不能根治。而HLA配型一致的造血幹細胞移植和基因治療是治癒大多數原發性免疫缺陷的唯一有效的方法。目前，發達國家造血幹細胞移植治療原發性免疫缺陷病已廣泛開展，中國香港地區也在這方面做了很多工作，但迄今大陸範圍內尚未報道。
在原發性免疫缺陷症中，造血幹細胞移植主要應用於高IgM血癥、重症聯合免疫缺陷和溼疹血小板減少伴隨免疫缺陷綜合徵的髓系免疫缺陷，如慢性肉芽腫和白細胞附着缺陷等。造血幹細胞移植可以拯救原發性免疫缺陷患者的生命，診斷後應立即進行。否則，患者發生不可逆感染和併發症，移植難以成功，移植意義也喪失。因此，許多國家將原發性免疫缺陷患者的造血幹細胞移植作爲急診處理。
綜上所述，在中國，原發性免疫缺陷病仍存在許多問題。如尚未健全全國或局部地區的篩查和登記工作；分子生物學診斷明顯滯後；一些患兒因治療費用的昂貴而不能堅持規範性治療；由於不能及時發現病例、缺乏足夠的供體來源和社會的重視不夠，至今尚無骨髓移植的病例。隨着我國發現的原發性免疫缺陷病的病例明顯增多，必須引起社會和醫學界的重視。目前國外發達國家已成立了相應的原發性免疫缺陷病的協會或組織，呼籲全社會來關心這些患者。
