很多人都很關心自己生的孩子會不會是殘疾，會不會是有缺陷的，相信大家也是相當的想知道孩子生出來是否健康，不過怎麼知道呢，這就和唐氏綜合症有一定的關係了，孩子是否患有唐氏綜合症查查便知，我們就一起來看看吧。
1、唐氏寶寶智力低下
唐氏兒爲輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨着年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認爲，在青少年期智商(IQ)相對穩定，以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。
不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴，爲特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。
2、語言發育障礙
患兒開始學說話的平均年齡爲4-6歲，95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
3、行爲障礙
大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行爲，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢 4、運動發育遲緩
患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。
5、生長髮育障礙
先天愚型患者母體妊娠期較短，平均爲262-272天。出生時身高較正常新生兒短l-3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。
大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞嚥十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和餵養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
6、特殊的外貌
雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
7、約有1/2的病例併發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病
妊娠期間的一些檢查請按時並且按照要求去做，這是篩查胎兒患病的重要方法，如果檢查出胎兒不健康，最好終止妊娠。
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方爲D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位，則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症平均發病率爲1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多爲不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史，所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷，然後終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產前診斷
產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
看了上面這些內容後，大家肯定都會在懷孕期間特別的關注做唐氏篩查了，不過什麼時候做唐氏篩查好呢，什麼時候做得到的結果更準呢，早做和晚做有什麼區別，我們一起來看看。
唐氏綜合症篩查又分爲孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。
1、早期唐氏篩查。
孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例，但由於頸後透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什麼都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。
2、中期唐氏篩查
孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據孕婦血清中這些標誌物的升高或降低並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數。中期唐氏篩查出現高危現象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創DNA來做更詳細的確診。
