神經元移行異常是指在大腦皮質發育過程中，由於各種原因使成神經細胞從胚胎生髮基質向大腦表面移行過程中受阻，導致腦組織不同程度的發育畸形，包括無腦回－巨腦回畸形、灰質異位、腦裂畸形、多小腦回畸形、半側巨腦畸形和局部皮質發育不良。每一種類型有特定的病因、病理改變和影像學特徵。那麼，它的病因是什麼呢？下面介紹神經元移行異常的發病原因。
無腦回-巨腦回畸形是原始神經元遷移早期出現的障礙，無腦回爲腦回完全缺失，也稱爲“光滑腦”，常伴有巨腦回；巨腦回爲腦回減少、增寬和腦溝變淺。二者屬於程度不同的同一類型神經元移行病變，故有人將巨腦回畸形稱爲無腦回畸形的特殊類型。無腦回頭顱MRI表現爲皮質增厚、白質變薄、側裂垂直；巨腦回頭顱MRI表現爲腦回粗大、稀疏和腦溝變淺。二者都有皮層增厚、白質減少和灰白質交界消失。
無腦回畸形分三型
Ⅰ型爲典型無腦回，腦表面光滑，缺少腦溝、腦回，多同時伴有巨腦回。是由於神經元移行減慢或延緩所致。組織學上可見大腦皮質分4層結構：由外向內依次爲分子層、外細胞層（具有錐狀神經元）、稀疏細胞層（含有髓鞘纖維和少量神經元）、內細胞層（增厚的紊亂神經元層）。此型無腦回具有小頭畸形和（或）面部形態異常，常見的面部形態異常有高額、小下頜、低耳位、鼻樑塌、眼距寬、前額後傾等。
Ⅱ型也稱“鵝卵石樣無腦回”，腦表面光滑伴結節狀，象鋪了鵝卵石的道路，爲一種複雜的腦畸形，包括鵝卵石樣皮質、白質異常、腦室擴大、腦幹及小腦萎縮及小腦多小腦回等。目前認爲是神經元移行過度所致，因軟膜-神經膠質界膜的破裂導致細胞移行超過正常位置而進入軟腦膜，在腦表面形成一層與軟腦膜混合的神經元層。組織學上可見皮質由兩層結構組成：外面一層由紊亂的神經元、神經膠質、膠原束和血管組成；內層由殘留的皮層板含紊亂的神經元組成。此型缺乏面部形態異常，常見於一組與先天性肌營養不良和眼畸形有關的疾病。（小眼畸形、青光眼、視網膜發育異常等），相關疾病如Walker-Warburg綜合徵、肌-眼-腦病和福山型先天性肌營養不良，均爲常染色體隱性遺傳，常合併胼胝體發育不良、後腦畸形、小腦發育不良及Dandy-Walker畸形等。
Ⅲ型爲孤立性無腦回畸形，與遺傳有關。最近的研究證實有兩個基因與ILS有關，包括17p13。3染色體上ILS]基因和Xq22。3-q23染色體上XLIS（DCX）基因。但絕大多數無腦回是由LIS1基因突變所致，男性和個別女性可由XLIS基因突變所致。無腦回畸形多數後腦病變較前腦嚴重，此類畸形與17p13。3上LIS1基因突變有關，少數無腦回畸形前腦病變較後部嚴重，此類畸形與Xq22。3-q23XLIS基因突變有關。
