地中海貧血又稱海洋性貧血，是遺傳性溶血性貧血病，是常染色體隱性遺傳病，以溶血、無效紅細胞生成和不同程度的小細胞低色素性貧血爲特徵。中國華南、西南一帶是地貧高發地區，廣東省發病率高。地中海貧血分爲α型和β型兩大類，按病情輕重可分爲輕型、中型和重型。輕度貧困無明顯症狀，無需特殊治療。α型重型地貧胎兒全身組織嚴重缺氧，孕30-40周宮內死亡或產後數小時死亡較多。β型重型地貧胎兒出生半年後貧血進行性加重，除骨髓移植外無有效治療方法，需長期輸血維持生命，多於青少年期死亡。我科長期接受重型貧困兒童，定期進行輸血、除鐵等治療，兒童成長緩慢，抵抗力差，監護人也長期爲經濟和血源問題煩惱，給家庭和社會帶來重大負擔。因此，必須積極採取措施儘量消除貧困兒童的出生。
對於地貧高發區廣東，建議年輕朋友在結婚前和產前篩選地貧。簡單的血液常規和血紅蛋白分析可以進行初步篩選。對有地貧傾向的朋友建議進一步地貧基因檢查。夫妻雙方都不是貧困基因攜帶者，孩子就沒有這個基因。夫妻雙方只有一方是攜帶者，孩子有1/2的機會成爲貧困基因攜帶者。若夫妻雙方都是地貧基因攜帶者，子女有1/4的機會是“正常”，1/2的機會成爲地貧基因攜帶者，但是有1/4的機會患上重型地貧。
對於若雙方都是輕型的同類型地中海貧血，需要做產前診斷。孕婦可在孕14～21周做產前診斷，在B超引導下行羊膜腔穿刺術抽羊水，做胎兒的地貧基因分析。如果胎兒是正常或輕型，可放心生育；如果是重型，則建議及時引產。
