遺傳代謝病又稱先天性代謝異常。病因是基因突變，維持本體正常代謝所需的受體、載體蛋白功能缺陷、酶引起的重大疾病。遺傳代謝病單病發病率低，常見遺傳代謝病達500多種，但整體發病率可達活產嬰兒的2/1000。
串聯質譜遺傳代謝病檢查的介紹
1、串聯質譜遺傳代謝病檢查是進行遺傳代謝病篩查的一種方法，臨牀上通過這種檢查可以篩查出很多遺傳代謝病。
2、串聯質譜遺傳代謝病檢測這種檢測技術應用於新生兒疾病檢測，實現了對包括脂肪酸、有機酸和氨基酸三種代謝異常數十種遺傳代謝病的廣泛檢測。
遺傳代謝種類
1、線粒病，包括線粒肌病、母系遺傳Leigh綜合徵、多系統病、肌病、糖尿病和耳聾、共濟失調舞蹈病、心肌病。
2、進行性眼外肌麻痺、鐵粒幼細胞貧血、家屬性雙側紋狀體壞死、共濟失調併發色素性視網膜炎、骨骼肌溶症、嬰兒猝死綜合徵等。
3、小分子類，糖原累積病、糖代謝缺陷、乳酸及丙酮酸酸中毒、半乳糖血症、果糖不耐症、蔗糖和異麥芽糖不耐症等。
4、氨基酸代謝缺陷、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、同型胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、酪氨酸血癥等。
遺傳代謝病的特點
1、非常容易忽略，由於患兒發病初期沒有特殊臨牀表徵，非常容易被誤診、漏診、忽略或難以確認。
2、損害不可逆轉，一旦出現臨牀症狀，對患兒的損害將不可逆轉。
3、可控、可治，臨牀臨牀認為大多數遺傳代謝病可以通過適當的措施治療和控制。
