糖原累積病是糖原代謝障礙類疾病，主要由遺傳引起的先天性酶缺陷引起的。人體糖原合成和分解代謝過程中必要的各種酶至少有8種，酶的缺失引起各種糖原積累疾病，以肝病變和肌肉組織損傷為主要特徵。患有糖原積累疾病的患者糖原儲存異常，大部分患者的糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲存量增加。其患兒出生後可發病，成年後，一般病情輕微的患者症狀好轉。
糖原累積病症狀
1、肝腫大。由於遺傳因素，兒童通常在出生時有肝腫的症狀。新生兒肝腫症狀不明顯，不易發現。患兒長到1歲左右的時候，肝臟腫大，佔據腹腔整體的現象。
2、低血糖。低血糖症狀多出現在患兒1歲以內，隨着年齡的增長，逐漸出現明顯的低血糖症狀，具體包括虛弱、嘔吐、無力、出汗、驚厥、昏迷等。
3、生長髮育遲緩。反覆發作的低血糖會影響兒童的營養吸收，導致智力發育和身體發育障礙，主要表現為智力下降、體型肥胖、個子矮、皮膚黃、下肢無力等症狀。
4、酮症酸中毒。這是糖原積累兒童死亡的主要原因。許多患者出現尿多、渴飲多、無力的症狀，然後出現食慾減退、噁心、嘔吐、頭痛、煩躁的表現，同時體內含丙酮，出現呼吸腐爛蘋果味道的典型症狀。隨着病情的進一步發展，患者會出現嚴重失水、尿量減少、眼球下陷、血壓下降、嗜睡、昏迷的症狀。
