pku兒童又稱苯丙酮尿兒童，苯丙酮尿症也是常見的氨基酸代謝疾病，主要是由於苯丙氨酸代謝路徑中酶出現缺陷，苯丙氨酸不能變成酪氨酸，苯丙氨酸和酮酸積累，從尿中大量排出。苯丙酮尿症在遺傳性氨基酸中出現代謝缺陷的疾病比較常見，其遺傳方式主要是常染色體的隱性遺傳。苯丙酮尿症如果能夠得到早期的診治，那麼臨牀的表現是可以避免不會發生的，患兒的智力也會恢復正常，腦圖的異常也會恢復。
苯丙酮尿的臨牀表現
1、生長髮育遲緩
患兒除身體生長髮育遲緩外，主要表現智力發育遲緩。主要表現為智商智力低於同齡的正常兒童，出生後4~9個月經常出現。嚴重的兒童智商低於50，尤其是語言發育障礙。
2、神經精神表現
患兒因腦萎縮而小腦畸形，經常出現反覆發作的痙攣，但隨着年齡的增長相對減輕。同時，兒童的肌張力也會增加，反射會導致亢進。常有異常行為、多動症、興奮不安等症狀。
3、皮膚毛髮表現
患兒皮膚乾燥，容易出現皮膚傷痕症和濕疹。由於酪氨酸酶的抑制和黑色素合成的減少，患兒的頭髮顏色淡，呈棕色。
4、其他方面的表現
患兒體內由於缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸從其他通道增加苯乙酸和苯乳酸，同時從尿液和汗液中排出大量有黴味的氣體。
