染色體異常也是不孕不育的其中一原因。在女性不孕患者中，染色體異常造成不孕的例子也是不少的。對於染色體異常是如何導致不孕症發生的，這個問題讓很多女性都非常的困惑。一般來講，不孕症與以下五種染色體異常有關。
(1)超X綜合徵：核型爲47，XXX，染色體數目多了1條，多出的是性染色體X。約70%病人體格發育、第二性徵、月經週期正常。約30%病人性腺發育不全，月經稀少、紊亂或閉經，早期絕經、不孕。
(2)特納綜合症：又叫XO綜合徵或X單體綜合徵。核型是45，XO，是染色體數目的減少。主要表現是卵巢不發育，爲結締組織所代替，呈索條狀，子宮未發育或發育不良，無排卵，無月經，不能生育。
(3)XX單純性腺發育不全：染色體組型爲正常46，XX，但經檢查可發現雙側卵巢不發育，呈條索狀。典型表現爲身高正常，內外生殖器發育不良，乳腺及第二性徵不發育，原發性閉經，無排卵，不孕，血雌二醇水平低。
(4)真兩性畸形：染色體組型爲46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。但性腺既有卵巢，也有睾丸，常合長在一起，稱卵睾。有的一側爲卵巢，而另一側爲睾丸。外生殖器是女性型或男性型，有的分辨不清，屬於絕對不孕。
(5)睾丸女性化綜合徵：染色體組型爲46XY，本來是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，後因原發性無月經及不孕而就醫。陰蒂小，陰脣發育差，陰道呈盲端，比正常陰道稍短，無卵巢而有睾丸。睾丸位於腹股溝內或大陰脣內。屬於絕對不孕。
生活遇到不孕不育的問題，一定要及時診治。治療不孕不育症的原則是全面排查、明確疾患、對症治療、系統治療，使不孕不育的治療效果明顯提高，幫不孕不育症患者實現自然懷孕的夢想。
