孕期胎兒畸形，孕婦無異常症狀表現；胎兒在宮內是否畸形，只能通過B超檢查、染色體核型分析、基因檢測等方法判斷。
1、B超檢查
在不同孕期做B超檢查，可判斷胎兒是否存在結構性畸形。腦積水、脣齶裂、脊柱裂、先天性膈疝、無腦兒、單心房單心室等均可通過B超超聲檢查進行準確性判斷，準確率高達98%以上。
2、染色體核型分析、基因檢測
這類檢查項目主要是通過：羊水穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺等方法獲取胎兒組織細胞進行分析判斷。該類檢查項目主要用於判斷胎兒是否患有21染色體綜合症、18三體綜合症等染色體異常引起的先天性疾病或對一部分已知致病性基因進行檢測。
