患有多囊腎如何診斷，B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發現特徵性雙腎囊腫，診斷即可確立，本病早期腎囊腫數不多，可爲單側性，數年內複查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定，近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠，可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者，本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定。
CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑑別其他囊性病，以及鑑別先天性腎積水。囊腫的部位、分佈、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通、以及有無高血壓或反覆尿路感染等併發症，可幫助鑑別腎囊性疾病。
多囊腎爲腎實質中有無數的大小不等的囊腫，大者可很大，小者可肉眼僅能可見，使腎體積整個增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊內爲淡黃色漿液，有時因出血而呈深褐色或紅褐色。
在症狀輕的患者，本病常誤診爲單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫，家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑑別診斷。發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑑別，注意多囊腎併發結石或囊腫癌變等情況，應行凝血篩查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。對於有蛛網膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。
