唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱，通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。那麼唐篩結果什麼是臨界風險？
一般唐篩分爲早期篩查和中期篩查。唐篩的風險值如果大於1/270的，爲高風險；小於1/1000的，爲低風險；在1/1000到1/270之間爲臨界風險。如果是臨界風險的，那麼胎兒患21三體綜合症的可能性比較大，建議進一步檢查，行無創DNA檢查。
唐氏綜合症又叫做先天愚型，是由於一種染色體異常而導致的疾病，它可以檢測出21三體，18三體和神經管缺陷這些疾病。所以當唐氏篩查結果出現了高風險，或者是臨界風險，有可能是假陽性的，假陽性的可能性還是比較大的，可以做無創DNA的篩查。
無創DNA對胎兒21三體綜合症的檢測率達99%，如無創DNA爲高風險的，建議進一步行有創的產前檢查，如絨毛穿刺、羊水穿刺、臍帶血穿刺檢查等，以明確胎兒是否患唐氏綜合徵。
